Исследование полиморфизма генов фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR (прерасположенность к фетаплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, к нерасхождению хромосом в мейозе у женщин) + Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный - теле
Cрок исполнения с момента поступления биоматериала в лабораторию | 10 к.д. |
Описание
Фолиевая кислота (вит В9), а особенно ее метаболит – метилфолат очень важны для правильного развития плода. Метилфолат является донатором метильных групп, которые необходимы во время беременности для правильного функционирования генома плода. Поэтому как для беременных, так и для плода очень важно не иметь дефицита как самой фолиевой кислоты, так и ферментов, участвующих в ее метаболизме.
Нормальные концентрации активной формы фолиевой кислоты (метилфолата) необходимы для превращения гомоцистеина в метионин. Три основных гена фолатного цикла MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза), MTR (метионинредуктаза) и MTRR (метионинсинтетазредуктаза) регулируют обмен гомоцистеина. Снижение активности вышеперечисленных ферментов вследствие некоторых генетических особенностей приводит к накоплению гомоцистеина в организме, что приводит к тромбозам у человека и к врожденным неврологическим дефектам плода.
В стоимость данной услуги входит телемедицинская консультация врача-генетика по вопросам результатов исследования. После его готовности, с Вами свяжется оператор колл-центра для записи к врачу на консультацию в удобное для Вас время.
Врач генетик расскажет Вам о фолатном цикле, о ваших особенностях метаболизма фолиевой кислоты и о том, как и сколько нужно принимать ее именно вам, как часто проверять свой уровень гомоцистеина.