Генетическая предрасположенность к развитию рака молочной железы, расширенный профиль 1, согласно Клиническим рекомендациям МЗ РФ КР379/2018: определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHECK2, TP53 (17 мутаций) + Прием (осмотр, консультация) врача-генетика

Наследственные формы рака молочной железы, рака яичников и раков др локализации.

На сегодняшний день, приблизительно, 5% всех случаев онкологических заболеваний обусловлены известными наследуемыми герминальными мутациями и могут быть рассмотрены как «наследственные опухолевые синдромы». Исследования большого числа пациентов с семейной историей онкологических заболеваний показали, что, к примеру, мутации в «горячих точках» генов семейства BRCA (BReast Cancer Assosieted) в большинстве случаев несут высокий риск рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ) у женщин. Позже было показано, что также существуют BRCA-ассоциированные наследственные опухолевые заболевания других органов как у женщин, так и мужчин. Так, у носителей мутаций BRCA1, у мужчин и у женщин, существует риск возникновения рака желудка, шейки матки, эндометрия, поджелудочной железы, кишечника, яичек и рака простаты [Kadouri et al., 2007]. Мутации гена BRCA2 повышают риск развития рака поджелудочной железы, печени, желудка, мочевого пузыря, желчевыводящих путей, рака простаты, меланомы и опухолей головы и шеи [Friedenson, 2005]. За последнее десятилетие благодаря усиленному развитию методов молекулярной биологии и генетики был выявлен ряд генов TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, CHEK2, PALB, высокопенетрантные мутации в которых являются одной из основных причин наследственных форм различных злокачественных новообразований [Apostolou et al., 2013]. Довольно часто при наследственных формах опухолевых заболеваний выявляются сочетания мутаций в вышеперечисленных генах. Так, например, нередко BRCA1/2 ассоциированные опухоли также несут в геноме повреждения гена p53, что резко ухудшает чувствительность опухоли к воздействию химиотерапевтических препаратов. Многие опухоли могут нести целые комплексы различных мутаций в разных генах. В связи с этим, данные генетические исследования, направленные на выявление мутаций в вышеперечисленных генах, актуальны для раков различной локализации и направлены, в том числе, и на оптимизацию лечения опухолей. Доктор-онколог, имея в своем распоряжении данные генетического тестирования индивида сможет грамотно подобрать химиотерапевтические препараты для лечения опухолевого заболевания, а врач-генетик сможет оценить риски возникновения заболевания у ближайших родственников пациента в случае уже манифестировавшего заболевания.

В стоимость данной услуги входит телемедицинская консультация врача-генетика по вопросам результатов исследования. После его готовности, с Вами свяжется оператор колл-центра для записи к врачу на консультацию в удобное для Вас время.

Врач-генетик на приеме оценит риск возникновения рака молочной железы при наличии мутаций в генах системы репарации генома и даст практические рекомендации для оптимизации лечения (коррекция схем терапии) или профилактики заболевания.

Показания к исследованию:

Данный анализ необходим пациентам

1. Индивидам с высоким ростом (это фактор риска возникновения РМЖ и опухолей других локализаций)

2. Плотность железистой ткани на маммографическом исследовании. Женщины с плотной грудью на маммограмме имеют более высокий риск рака молочной железы, чем женщины со средней плотностью груди. К сожалению, плотная ткань молочной железы также может затруднить обнаружение рака на маммограммах. На плотность груди может влиять ряд факторов, таких как возраст, менопаузальный статус, использование определенных лекарств (включая менопаузальную гормональную терапию), беременность и генетика.

3. Наличие доброкачественных заболеваний молочной железы. Женщины, у которых диагностированы определенные типы доброкачественных (не раковых) заболеваний молочной железы, могут иметь более высокий риск развития рака молочной железы. Некоторые из этих состояний более тесно связаны с риском рака молочной железы, чем другие. Врачи часто делят доброкачественные заболевания молочной железы на разные группы в зависимости от того, как они влияют на этот риск. Два состояния — атипичная протоковая гиперплазия (АДГ) и дольковая карцинома in situ (LCIS) являются заболеваниями с высоким риском рака молочной железы. Риск заболеть РМЖ примерно в 4–7 раз выше у женщин с данными гистологическими изменениями ткани груди. Если у женщины также есть семейная история рака молочной железы и либо гиперплазии, либо атипической гиперплазии, у нее еще более высокий риск заболевания.

4. Раннее начало менструаций и поздняя менопауза — женщины, у которых было больше менструальных циклов из-за раннего начала менструации (особенно в возрасте до 12 лет), а также поздняя (после 50 лет) менопауза, имеют несколько более высокий риск развития рака молочной железы. Увеличение риска может быть связано с более длительным воздействием гормонов эстрогена и прогестерона в течение жизни.

5. Облучение груди еще один из факторов риска РМЖ. Женщины, которые в молодости проходили лучевую терапию грудной клетки по поводу другого рака (например, лимфомы Ходжкина или неходжкинской лимфомы), имеют значительно более высокий риск развития рака молочной железы. Этот риск зависит от их возраста, когда они получили облучение. Риск наиболее высок для женщин, подвергшихся облучению в подростковом или юношеском возрасте, когда грудь еще только развивалась. Лучевая терапия у пожилых женщин таких последствий не несет.

6. Наличие химиотерапевтического лечение по поводу любой локализации опухоли также несет в себе дополнительный риск возникновения онкологического заболевания в отдаленном от лечения времени при определенной предрасположенности индивида (мутации в генах системы репарации, киназ сигнальных путей роста и пролиферации клеток).