Наследственный гемохроматоз. Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития гемохроматоза (3 полиморфизма): HFE (His63Asp; H63D), HFE (Cys282Tyr; C282Y), HFE (Ser65Cys) + Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный - т

Наследственный гемохроматоз является генетически обусловленным заболеванием, которое характеризуется чрезмерным накоплением железа (Fe), приводящим к повреждению тканей. Болезнь может проявляться в системных симптомах, заболеваниях печени, кардиомиопатии, диабете, эректильной дисфункции и артропатии. Диагноз ставят на основании повышенных сывороточных уровней ферритина, железа и насыщения трансферрина; подтверждают диагноз путем генетического анализа. Лечится, как правило, при помощи флеботомии. Существуют 4 типа наследственного гемохроматоза – типы с 1 по 4, в зависимости от мутировавшего гена. Тип 1: Мутации гена HFE (регулятор гомеостаза железа человека). Тип 2 (ювенильный гемохроматоз): мутации в HJV (ко-рецептор гемоувелин BMP) и HAMP (антимикробный пептид гепсидина) гены. Тип 3: Мутации в гене TFR2 (рецептор трансферрина 2). Тип 4 (ферропортиновая болезнь): мутации в гене SLC40A1 (член 1 семейства 40 переносчиков растворенных веществ). Другие, гораздо более редкие, генетически обусловленные расстройства могут вызвать перегрузку железом печени, хотя в клинической картине, как правило, преобладают симптомы и признаки нарушения функций других органов (напр., анемия при гипотрансферринемии или aтрансферринемии, либо неврологические патологии при ацерулоплазминемии). Хотя эти типы заметно отличаются возрастом проявления, клинические последствия перегрузки железом одинаковы во всех случаях.

Тип 1 является классическим наследственным гемохроматозом, также называемым HFE- связанным гемохроматозом. Более 80% случаев вызвано гомозиготной по гену C282Y мутацией или смешанной C282Y/H63D гетерозиготной мутацией. Это заболевание аутосомно-рецессивное, с гомозиготной частотой 1:200 и гетерозиготной частотой 1:8 у людей североевропейского происхождения. Болезнь редко возникает у чернокожих людей и людей азиатского происхождения. 83% пациентов с клинически проявлениями гемохроматоза являются гомозиготными. Однако, по неизвестным причинам фенотипическое (клиническое) заболевание наблюдается гораздо реже, чем это предсказывается частотой генов (т.е. многие гомозиготные люди не заявляют об этом расстройстве).

В стоимость данной услуги входит телемедицинская консультация врача-генетика по вопросам результатов исследования. После его готовности, с Вами свяжется оператор колл-центра для записи к врачу на консультацию в удобное для Вас время.

Врач вам на приеме оценит риск возникновения гемохроматоза при различных мутациях в гене HFE, расскажет про контроль заболевания и опасность возникновения его у потомков, а также порекомендует лечение.