Генетическая предрасположенность к тромбофилии (расширенный профиль). Исследование полиморфизмов в генах (10): F2 (20210, G>A), F5 (R534Q, G>A), F7 (R353Q, G>A), FGB (455 ,G>A), SERPINE1 ( – 675, 5G>4G), MTHFR (A222V, C>T), MTHFR (E429A , A>C), MTR (D919G

В настоящее время тромбофилии являются причиной более чем 45 % случаев невынашивания беременности, 80 % преэклампсий, приводят к преждевременной отслойке нормально расположенной плаценты (ПОНРП), синдрому задержки роста плода (СЗРП) с его антенатальной гибелью, а также к последовым и послеродовым кровотечениям. Это генетически детерминированные состояния, которые могут не проявляться в обычной жизни, но в определенные периоды жизни (например, беременность) приводят к возникновению угрожающих жизни состояний либо препятствуют наступлению беременности. Это, в основном, следующие наследственно обусловленные дефекты системы гемостаза - G1691A-мутация гена фактора V (Лейден); G20210A-мутация гена протромбина (II фактор свертывания крови); мутация С677Т гена метилтетрагидрофолатредуктазы (МТГФР); дефицит естественных антикоагулянтов (АТIII; протеина С, S); синдром «липких» тромбоцитов; повышенный уровень гомоцистеина в крови; повышение активности или количества VIII фактора; и несколько более редкие нарушения - дисфибриногенемия, дефицит факторов XII, XI, кофактора гепарина II, плазминогена). При исследовании генов системы гемостаза различают гены плазменных и агрегационных факторов свертывания крови.

На консультации врач –генетик расскажет вам об выявленных особенностях вашего организма, связанных с образованием тромбов, укажет риски возникновения состояний, требующих вмешательства сосудистых хирургов, объяснит правила профилактики данных состояний, даст рекомендации по лечению и ведению беременности. Также врач генетик объяснит, что при некоторых генетических особенностях вам не подходит аспирин, и нужно будет принимать другое лекарство. Также при наличии генетических дефектов системы гемостаза доктор откорректирует ваш прием оральных контрацептивов, поскольку тромбофилии несовместимы с некоторыми гормональными препаратами.

В стоимость данной услуги входит телемедицинская консультация врача-генетика по вопросам результатов исследования. После его готовности, с Вами свяжется оператор колл-центра для записи к врачу на консультацию в удобное для Вас время.

Показания к исследованию:

Данный анализ необходим пациентам

1. Индивидам с высоким ростом (это фактор риска возникновения РМЖ и опухолей других локализаций)

2. Плотность железистой ткани на маммографическом исследовании. Женщины с плотной грудью на маммограмме имеют более высокий риск рака молочной железы, чем женщины со средней плотностью груди. К сожалению, плотная ткань молочной железы также может затруднить обнаружение рака на маммограммах. На плотность груди может влиять ряд факторов, таких как возраст, менопаузальный статус, использование определенных лекарств (включая менопаузальную гормональную терапию), беременность и генетика.

3. Наличие доброкачественных заболеваний молочной железы. Женщины, у которых диагностированы определенные типы доброкачественных (не раковых) заболеваний молочной железы, могут иметь более высокий риск развития рака молочной железы. Некоторые из этих состояний более тесно связаны с риском рака молочной железы, чем другие. Врачи часто делят доброкачественные заболевания молочной железы на разные группы в зависимости от того, как они влияют на этот риск. Два состояния -атипичная протоковая гиперплазия (АДГ) и дольковая карцинома in situ (LCIS) являются заболеваниями с высоким риском рака молочной железы. Риск заболеть РМЖ примерно в 4-7 раз выше у женщин с данными гистологическими изменениями ткани груди. Если у женщины также есть семейная история рака молочной железы и либо гиперплазии, либо атипической гиперплазии, у нее еще более высокий риск заболевания.

4. Раннее начало менструаций и поздняя менопауза - женщины, у которых было больше менструальных циклов из-за раннего начала менструации (особенно в возрасте до 12 лет), а также поздняя (после 50 лет) менопауза, имеют несколько более высокий риск развития рака молочной железы. Увеличение риска может быть связано с более длительным воздействием гормонов эстрогена и прогестерона в течение жизни.

5. Облучение груди еще один из факторов риска РМЖ. Женщины, которые в молодости проходили лучевую терапию грудной клетки по поводу другого рака (например, лимфомы Ходжкина или неходжкинской лимфомы), имеют значительно более высокий риск развития рака молочной железы. Этот риск зависит от их возраста, когда они получили облучение. Риск наиболее высок для женщин, подвергшихся облучению в подростковом или юношеском возрасте, когда грудь еще только развивалась. Лучевая терапия у пожилых женщин таких последствий не несет.

6. Наличие химиотерапевтического лечение по поводу любой локализации опухоли также несет в себе дополнительный риск возникновения онкологического заболевания в отдаленном от лечения времени при определенной предрасположенности индивида (мутации в генах системы репарации, киназ сигнальных путей роста и пролиферации клеток)