Какой НИПТ лучше сдавать

Исследования в этой статье:

Генетическое тестирование плода и диагностика анеуплоидии до недавнего времени требовали инвазивных диагностических процедур взятия проб, несущих небольшой риск выкидыша. В 1997 ученые сообщили об открытии внеклеточной фетальной ДНК (cffDNA) в кровообращении матери. Фетальная ДНК поступает из плаценты и может быть обнаружена с первого триместра беременности и быстро выводится из кровообращения матери после родов. Таким образом, материнская кровь является надежным источником материала для пренатальной диагностики. Это открытие стало основой для создания неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ).

Наиболее распространенным применением НИПТ является скрининг трисомий (три копии хромосомы вместо обычных двух), которые могут привести к таким состояниям:

Синдром Дауна (трисомия 21) – наиболее распространенная трисомия при рождении. У пораженных людей наблюдаются интеллектуальные нарушения наряду с характерными физическими особенностями.
Синдром Эдвардса (трисомия 18) – это состояние связано с тяжелой умственной отсталостью и физическими отклонениями во многих частях тела. Большинство детей с трисомией 18 умирают до рождения или в течение первого месяца.
Синдром Патау (трисомия 13) – похож на трисомию 18, но встречается реже, вызывает тяжелую умственную отсталость и физические отклонения. Большинство детей с этим заболеванием умирают в течение первых дней или недель жизни.

В России НИПТ обычно проводится по рекомендации лечащего врача, часто на основе индивидуальных факторов риска или клинических показаний. К ним могут относиться возраст матери, аномальные результаты УЗИ или семейный анамнез генетических заболеваний. Но для заказа теста не обязательно направление врача – будущая мать может самостоятельно принять решение о его покупке и сделать сдать кровь в частной медицинской лаборатории.

Следует подчеркнуть, что, несмотря на то что НИПТ является эффективным скрининговым инструментом, он не предназначен для диагностики. Высокорисковые результаты зачастую требуют дополнительного подтверждения с помощью инвазивных вмешательств, таких как амниоцентез или биопсия хориона. Рекомендуется проводить генетическое консультирование для более точного понимания полученных результатов и принятия обоснованных решений..

НИПТ не заменяет полностью традиционный комбинированный скрининг первого триместра, но все чаще используется в качестве дополнительного или альтернативного подхода, особенно для беременностей с высоким риском. Кроме того, НИПТ не оценивает структурные аномалии, обнаруживаемые с помощью ультразвука, такие как врожденные пороки сердца.

Безопасен ли пренатальный неинвазивный тест для будущего ребёнка

НИПТ получил название «неинвазивный», поскольку включает в себя анализ генетического материала плода, полученный из крови матери, минуя любые процедуры, которые физически вторгаются в материнскую утробу или сам плод. НИПТ не причиняет прямого вреда развивающемуся плоду. Данный тест использует внеклеточную ДНК плода (cfDNA), находящуюся в кровотоке матери, для выявления аномалий хромосом, обеспечивая более безопасную и точную альтернативу пренатальному обследованию.

Эту фетальную внеклеточную ДНК получают из плаценты, которая разделяет генетический состав плода, и попадает в материнский кровоток через естественные процессы. Фетальная cfDNA обычно составляет около 10–15% от общей внеклеточной ДНК в материнской крови во время беременности и становится обнаруживаемой примерно с 5-й недели беременности, причем ее уровни увеличиваются по мере развития беременности.

Виды НИПТ

Какой НИПТ выбрать? В зависимости от списка проверяемых заболеваний выделяют следующие виды НИПТ:

НИПТ21 – только для выявления синдрома Дауна (трисомия 21). Этот тип анализа является наибольшим по точности среди всех тестов на хромосомные аномалии, имея чувствительность более 99%.

Стандартные НИПТ (трисомии 13, 18 и 21). Этот вид обследования предназначен для обнаружения трех наиболее часто встречающихся генетических аномалий: синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Стандартные НИПТы обладают очень высокой точностью, достигая уровня 99% для диагностики трисомии 21. Примером такого НИПТ является тест Prenatest, разработанный в Германии.

Расширенные НИПТ: включают редкие хромосомные аномалии, такие как трисомия 9, трисомия 16 и трисомия 22. Эти аномалии менее распространены, но также могут иметь серьезные последствия для развития плода.

НИПТ с анализом микроделеций (CNV). Этот тип теста для более редких хромосомных нарушений, например Синдром Ди Джорджи (делеция части 22-й хромосомы), Прадера-Вилли, Ангельмана. Эти анализы используются для более глубокого анализа генетического материала, особенно когда подозреваются сложные аномалии, которые не видны в стандартных скринингах,

Полный спектр хромосомных аномалий: анализ всего генома, включая возможные структурные изменения и дополнительные хромосомы. Такие тесты могут оценивать риск более редких хромосомных нарушений, а также предсказывать пол будущего ребенка.

НИПТ Панорама. Один из популярных в России видом неинвазивного скрининга: показывает риск основных синдромов, а также некоторые редкие микроделеции, например, синдром Ди Джорджи.

НИПТ Prenatest. Позволяет выявить несколько распространенных хромосомных аномалий, включая синдром Дауна (Трисомия 21), синдром Эдвардса (Трисомия 18) и синдром Патау (Трисомия 13). Этот тест обычно является самым оптимальным выбором в вопросе какой НИПТ делать.

НИПТ Prentix. Prenetix – это тест, разработанный швейцарской лабораторией Roche, известный за рубежом под названием Harmony. Позволяет выявить несколько хромосомных аномалий, включая синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, а также Клайнфельтера. Помимо этого, тест позволяет определить пол ребенка. Анализ результатов этого теста осуществляется в России, а срок выполнения составляет 12 рабочих дней.