НИПТ Базовый (Трисомии 21,18,13)
-
№ D295
-
Биоматериал:Венозная кровь (пробирка со стабилизатором внеклеточной ДНК)
-
Срок исполнения:12 к.д.
Стоимость анализа
23 000 ₽
Описание
НИПТ базовый (Трисомии 21,18,13) (неинвазивный пренатальный тест) – это генетический скрининг для беременных женщин. Целью теста является изучение наследственной информации плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.
Исследование выполняется с помощью метода NGS -высокопроизводственного секвенирования на секвенаторе Illumina NextSeq 550 (регистрационное удостоверение РЗН 2021/13216).
К 10-й неделе беременности фетальной ДНК становится достаточно, чтобы определить, есть ли у будущего ребёнка наиболее частые хромосомные аномалии, возникающие случайно:
- трисомия 21(синдром Дауна)
- трисомия 18 (синдром Эдвардса)
- трисомия 13 (синдром Патау)
ВАЖНО! Тест направлен на выявление аномалий только перечисленных выше хромосом, с его помощью нельзя выявить все генетические аномалии.
Для правильной интерпретации результатов исследования рекомендована консультация врача-генетика.
Подготовка
Нет специальных требований по подготовке, кровь можно сдать в любое время, независимо от приема пищи.
- Ограничения исследования:
- Срок беременности менее 10-ти недель.
- Наличие онкологических заболеваний в настоящее время.
- Переливание крови за последние 3 месяца, трансплантация костного мозга и органов в анамнезе.
- Изменения в кариотипе беременной женщины.
- Редукция одного плода из двойни, с момента которой прошло менее 4 недель.
- Беременность более, чем двумя плодами.
Показания
- Желание будущих родителей
- Промежуточный риск (1:101 – 1:1000) по результатам комбинированного скрининга первого триместра (проведение НИПТ при выявленном промежуточном риске позволит определить показания к назначению инвазивной пренатальной диагностики).
- Отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие текущих противопоказаний к ней (клинически выраженная угроза прерывания беременности, острый воспалительный процесс любой локализации).
- Пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра (позволит оценить риск наличия хромосомных аномалий гораздо эффективнее биохимического скрининга второго триместра или изолированного риска по маркерам крови или УЗИ, полученного в первом триместре).
Противопоказания
- срок беременности менее 10 недель
- многоплодная беременность (три и более плода)
- злокачественные новообразования у матери
- трансплантация органов и тканей у матери
- радио- или иммунотерапия у матери (в том числе лечение гемопоэтическими стволовыми клетками)
- замершая беременность в течение 3 месяцев перед прохождением исследования
- синдром “исчезнувшего близнеца” (беременность двойней с последующей внутриутробной потерей одного из плодов), возможно проведение исследования не ранее, чем через 8 недель после редукции плода.
Относительные противопоказания к проведению НИПТ (могут затруднить интерпретацию ответа или привести к его отсутствию)
- лечение низкомолекулярными гепаринами – Фраксипарин, Клексан и др. (необходима отмена препаратов гепаринов на 3-4 дня или взятие крови для НИПТ перед следующим введением гепарина)
- лечение препаратами антиретровирусной терапии (необходимо взятие крови перед следующим приёмом антиретровирусного препарата)
- переливание крови в течение последних 3 месяцев
- хирургические вмешательства и травмы менее 3 месяцев назад, например, аборт
- индекс массы тела пациентки более 30 кг/м2.