Анализы Адреса Расшифровка
анализов
Результаты
анализов
Запись
к врачу
К анализам

НИПТ Базовый (Трисомии 21,18,13)

  • № D295
  • Биоматериал:
    Венозная кровь (пробирка со стабилизатором внеклеточной ДНК)
  • Срок исполнения:
    12 к.д.

Описание

НИПТ базовый (Трисомии 21,18,13) (неинвазивный пренатальный тест) – это генетический скрининг для беременных женщин. Целью теста является изучение наследственной информации плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Исследование выполняется с помощью метода NGS -высокопроизводственного секвенирования на секвенаторе Illumina NextSeq 550 (регистрационное удостоверение РЗН 2021/13216).

К 10-й неделе беременности фетальной ДНК становится достаточно, чтобы определить, есть ли у будущего ребёнка наиболее частые хромосомные аномалии, возникающие случайно:

  • трисомия 21(синдром Дауна)
  • трисомия 18 (синдром Эдвардса)
  • трисомия 13 (синдром Патау)

ВАЖНО! Тест направлен на выявление аномалий только перечисленных выше хромосом, с его помощью нельзя выявить все генетические аномалии.

Для правильной интерпретации результатов исследования рекомендована консультация врача-генетика.

Подготовка

Нет специальных требований по подготовке, кровь можно сдать в любое время, независимо от приема пищи.

    Ограничения исследования:

    • Срок беременности менее 10-ти недель.
    • Наличие онкологических заболеваний в настоящее время.
    • Переливание крови за последние 3 месяца, трансплантация костного мозга и органов в анамнезе.
    • Изменения в кариотипе беременной женщины.
    • Редукция одного плода из двойни, с момента которой прошло менее 4 недель.
    • Беременность более, чем двумя плодами.

Показания

  • Желание будущих родителей
  • Промежуточный риск (1:101 – 1:1000) по результатам комбинированного скрининга первого триместра (проведение НИПТ при выявленном промежуточном риске позволит определить показания к назначению инвазивной пренатальной диагностики).
  • Отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие текущих противопоказаний к ней (клинически выраженная угроза прерывания беременности, острый воспалительный процесс любой локализации).
  • Пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра (позволит оценить риск наличия хромосомных аномалий гораздо эффективнее биохимического скрининга второго триместра или изолированного риска по маркерам крови или УЗИ, полученного в первом триместре).

Противопоказания

  • срок беременности менее 10 недель
  • многоплодная беременность (три и более плода)
  • злокачественные новообразования у матери
  • трансплантация органов и тканей у матери
  • радио- или иммунотерапия у матери (в том числе лечение гемопоэтическими стволовыми клетками)
  • замершая беременность в течение 3 месяцев перед прохождением исследования
  • синдром “исчезнувшего близнеца” (беременность двойней с последующей внутриутробной потерей одного из плодов), возможно проведение исследования не ранее, чем через 8 недель после редукции плода.

Относительные противопоказания к проведению НИПТ (могут затруднить интерпретацию ответа или привести к его отсутствию)

  • лечение низкомолекулярными гепаринами – Фраксипарин, Клексан и др. (необходима отмена препаратов гепаринов на 3-4 дня или взятие крови для НИПТ перед следующим введением гепарина)
  • лечение препаратами антиретровирусной терапии (необходимо взятие крови перед следующим приёмом антиретровирусного препарата)
  • переливание крови в течение последних 3 месяцев
  • хирургические вмешательства и травмы менее 3 месяцев назад, например, аборт
  • индекс массы тела пациентки более 30 кг/м2.

АО "ЛабКвест"

Юридический адрес - 121059, Москва,
Бережковская набережная, д. 20, стр. 13
Взятие биоматериала по данному адресу не осуществляется. Адреса медицинских офисов

Юридический адрес - 121059, Москва,
Бережковская набережная, д. 20, стр. 13

Бережковская набережная, д. 20, стр. 13

Бизнес-запрос info@labquest.org

Медиа-запрос pr@labquest.org

Подпишитесь на наши рассылки
И первыми получайте самые интересные и выгодные предложения
Имя
E-mail