НИПТ - неинвазивное пренатальное тестирование плода на трисомию по 13, 18, 21 хромосомам и наличие анеуплоидий X, Y хромосом

НИПТ (Неинвазивный пренатальный тест) - это генетический скрининг для беременных женщин, который может проводиться со срока 10 недель. Целью генетического теста является изучение наследственной информации (ДНК) с использованием молекулярно-генетического анализа. Исследуемые показатели могут быть причиной наследственных заболеваний. HИПT определяет наличие у плода риска трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13. Термин «трисомия» означает наличие лишней (третьей) хромосомы вместо двух. Например, трисомия 21 (синдром Дауна) бывает в случае рождения ребенка с тремя 21-ми хромосомами. HИПT может дополнительно проверить анеуплоидии (нарушение количества) половых хромосом, а также синдромы, связанные с микроделециями и дупликациями (потеря или удвоение участков хромосом). По вашему желанию HИПT может предоставить информацию о поле плода.

Метод исследования основан на выделении внеклеточной фетоплацентарной ДНК (вфДНК) из образца крови матери и последующем полногеномном секвенировании с использованием технологии секвенирования следующего поколения. Уникальные прочитывания каждой хромосомы сравниваются с оптимальным референсным геномом. Полученные данные анализируются с использованием биоинформатических алгоритмов, рассчитывается вероятность наличия тестируемого синдрома. Результаты анализируются врачами-генетиками и врачами-лабораторными генетиками.

В редких случаях возможно получение ложноположительных и ложноотрицательных результатов.

- желание родителей - промежуточный риск (1:101 – 1:1000) по результатам комбинированного скрининга первого триместра (проведение НИПТ при выявленном промежуточном риске позволит определить показания к назначению инвазивной пренатальной диагностики) - отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие текущих противопоказаний к ней (клинически выраженная угроза прерывания беременности, острый воспалительный процесс любой локализации) - пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра (позволит оценить риск наличия хромосомных аномалий гораздо эффективнее биохимического скрининга второго триместра или изолированного риска по маркерам крови или УЗИ, полученного в первом триместре)

В отчете HИПT будет указана оценка степени риска: «Низкий риск»* означает, крайне низкую вероятность наличия у плода отклонений, исследуемых HИПT. «Высокий риск»* указывает на очень высокую вероятность наличия у плода указанного генетического синдрома. *- для одноплодной беременности рассчитывается индивидуальная степень риска, при двуплодной беременности - общий риск для обоих плодов. При многоплодной беременности пол плодов не определяется. «Требуется перезабор» - в редких случаях (около 2,8%) не удается проанализировать плодную ДНК и лаборатория может попросить еще раз сдать кровь для проведения повторного исследования. За повторный анализ дополнительная плата не взимается. «Нет ответа» - означает, что лаборатория не смогла выдать результат, несмотря на повторный анализ. Такое происходит чрезвычайно редко (0,069%). Деньги за исследование в таких случаях возвращаются.