Беременность – прекрасное время в жизни будущих родителей. Оно несет в себе множество новых открытий, хотя и тревожит неизвестностью. Каким будет цвет глаз будущего ребенка? Будут ли у него ямочки или такая же улыбка, как у папы? Какими будут его первые слова или любимая еда. Однако, когда дело касается здоровья ребенка, сюрпризов хорошо бы избежать. Благодаря относительно новому методу скрининга, известному как неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), врачи и будущие родители теперь могу получить более полное представление о будущем благополучии ребенка.

Анализ пренатальный неинвазивный помогает будущим родителям узнать о возможных хромосомных аномалиях у развивающегося малыша. Для этого используется всего лишь кровь беременной, что делает этот тест безопасным как для нее, так и для ребенка. НИПТ проверяет возможное наличие синдрома Дауна (21 трисомия), синдрома Эдвардса (18), синдрома Патау (13) и некоторые изменения половых хромосом. Также тест позволяет определить пол малыша уже на 10-й неделе и может выявить другие генетические заболевания, например, муковисцидоз, талассемию или серповидноклеточную анемию.

Фетальная ДНК и НИПТ значительно изменили дородовой уход, обеспечив возможность раннего выявления генетических заболеваний с минимальным риском для здоровья матери и плода. Во время беременности маленькие фрагменты фетальной ДНК, называемые внеклеточной фетальной ДНК (cffDNA), циркулируют в крови матери. Эти фрагменты поступают от плаценты и могут быть обнаружены после 10 недель вынашивания плода.

Хотя НИПТ очень точен для распространенных анеуплоидий, это инструмент скрининга, а не диагностический тест. Аномальные результаты обычно требуют подтверждения с помощью инвазивного тестирования.

Что такое НИПТ 5 хромосом?

НИПТ 5 хромосом – это разновидность неинвазивного теста, который оценивает риск хромосомных аномалий, связанных с пятью конкретными хромосомами: 13, 18, 21, X и Y.

  • Хромосомы 13, 18 и 21: анализируется вероятность трисомий, таких как Патау (13), Эдвардса (18) и Дауна (21).
  • Хромосомы (X и Y): проверка на генетические аномалии, такие как синдром Тернера (моносомия X) или синдром Клайнфельтера (XXY), а также определить пол ребенка.

Зачем проводят НИПТ?

Анализ может быть полезен в нескольких ситуациях. Во-первых, если скрининговый тест во время беременности показал повышенный риск хромосомного заболевания у ребенка. Во-вторых, если ультразвуковое исследование указывает на проблемы с ростом или развитием плода. Тест также рекомендуется, если предыдущая беременность была затронута хромосомным заболеванием, или если матери на момент родов исполнилось 35 лет и старше, что увеличивает риск рождения ребенка с такими нарушениями.

НИПТ отличается высокой чувствительностью и способен выявить более 99% случаев синдрома Дауна. Однако этот тест скрининговый, а не диагностический. Он может показать повышенный риск генетического заболевания у ребенка, но не дает окончательного ответа. Для некоторых родителей эта информация может быть полезной, чтобы принять решение о необходимости диагностического тестирования.

Перед прохождением НИПТ рекомендуется консультация генетика, чтобы помочь принять обоснованное решение. Генетический консультант может подробно изучить семейную и медицинскую историю, предоставить информацию о доступных тестах и объяснить особенности наследования заболевания.

В чём разница между НИПТ и другими пренатальными исследованиями

Традиционные методы, например, комбинированный скрининг первого триместра, основываются на данных ультразвукового исследования и анализах крови матери для расчёта рисков. Несмотря на то, что такие методы также являются неинвазивными, их точность ниже, чем у НИПТ, что увеличивает вероятность ложных результатов — как положительных, так и отрицательных.

Важно также отметить, что НИПТ можно проводить уже через 10 недель беременности, для этого требуется только один забор крови у матери. Традиционный скрининг обычно предлагается на 11-13 неделе самое раннее; он включает забор крови и УЗИ в первом триместре. Наиболее точные традиционные методы скрининга сыворотки также включают дополнительный забор крови во втором триместре, требующий нескольких визитов к врачу.

НИПТ также может выявлять определенные состояния половых хромосом (XO, XXX, XXY и XYY) и определять пол плода (XX или XY). Некоторые анализы крови НИПТ включают варианты скрининга других анеуплоидий, таких как редкие аутосомные трисомии, микроделеционные синдромы и вариации числа копий всего генома.

Диагностические тесты, такие как амниоцентез и биопсия хорионических ворсин (БВХ), дают окончательные результаты путем анализа фетальных клеток, полученных непосредственно из амниотической жидкости или плаценты. Однако это инвазивные процедуры, несущие небольшой риск выкидыша.

Высокая точность и безопасность делают НИПТ ценным первым шагом в дородовом наблюдении, особенно для беременностей с высоким риском.

Безопасен ли пренатальный неинвазивный тест для будущего ребёнка

НИПТ использует образец крови матери, поэтому нет никакого риска для плода или беременной.

Какие противопоказания есть у НИПТ

Противопоказания для проведения НИПТ связаны с ситуациями, при которых результаты теста могут быть менее точными или недоступными. Например, тест не рекомендуется для многоплодных беременностей, так как его надежность снижается при анализе ДНК близнецов или при более сложных случаях. У матери также могут быть состояния, такие как перенесённая трансплантация органов, онкологические заболевания или выраженные хромосомные аномалии, которые искажают результаты.

НИПТ проводится после 10-й недели беременности, так как до этого времени уровень ДНК плода в крови матери недостаточен для анализа. Кроме того, высокий индекс массы тела (ожирение) может уменьшить относительное количество ДНК плода, что снижает точность теста. В некоторых случаях низкий уровень фетальной фракции, вызванный особенностями плаценты или ранним сроком беременности, делает результаты теста неинформативными и требует повторного анализа.

Как проводят НИПТ?

В лаборатории анализ начинается с выделения бесклеточной ДНК (cfDNA) из образца материнской крови. Эта cfDNA включает смесь материнской и фетальной ДНК. Передовые технологии секвенирования, такие как секвенирование следующего поколения, анализируют эти фрагменты ДНК. Затем инструменты биоинформатики оценивают относительное количество ДНК из определенных хромосом для выявления аномалий, таких как трисомии. Контроль качества обеспечивает надежные результаты, при этом недостаточное количество фетальной ДНК (низкая фетальная фракция) требует повторного тестирования.

НИПТ: сроки выполнения

НИПТ обычно проводится после 10-й недели беременности, когда в кровотоке матери присутствует достаточное количество ДНК плода. Срок исполнения НИПТ, от забора крови до результатов, обычно занимает до 12 календарных дней. Это время включает обработку образцов, извлечение ДНК, секвенирование или анализ и интерпретацию результатов. Если уровни ДНК плода (фракция плода) слишком низкие, может потребоваться повторное тестирование.

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

  1. Чернов А.Н., Глотов О.С., Донников М.Ю., Коваленко Л.В., Белоцерковцева Л.Д. Пренатальная генетическая диагностика: принципы, методы, применение и перспективы // Вестник СурГУ. Медицина, 2020.
  2. Gregg A.R., Scotco B.G., Denkendorf J.L. Noninvasive Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy, 2016 Update: A Position Statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Obstetrical and Gynecological Survey 2017.
  3. Динамика развития двигательной активности, сенсорных систем и циркадных ритмов у плода. Курьяк А. 2006.
  4. Recent Advances in the Noninvasive Prenatal Testing for Chromosomal Abnormalities Using Maternal Plasma DNA Tze Kin Lau1 • Xiaofan Zhu2 • Yvonne Ka Yin Kwok2 • Tak Yeung Leung2 • Kwong Wai Choy J. Fetal Med. (March 2020) 7:17–23.
  5. Megan Allyse, Mollie A Minear et al. Non-invasive prenatal testing: a review of international implementation and challenges, Int J Womens Health. 2015 Jan 16;7:113–126.
  6. Hui L. Noninvasive prenatal testing for aneuploidy using cell-free DNA – New implications for maternal health. Obstet Med 2016
3416 просмотров