Оценка риска хромосомных нарушений у плода в первом триместре на 11–14 неделе, анализ крови беременной на 15–20 неделе и УЗИ плода на 18–22 неделе входят в стандартный скрининг для беременных и предназначены для того, чтобы дать оценку наличия анеуплоидии. УЗИ и анализы требуют последующей диагностики с помощью биопсии или амниоцентеза в случаях с положительным результатом скрининга для окончательной диагностики хромосомной аномалии у плода. Возможность выделения фетальных клеток и фетальной ДНК из материнской крови во время беременности открыла новые возможности для более точного и безопасного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ).

Неинвазивное тестирование возникло из желания избежать прямого контакта с растущим плодом/плацентой и сопутствующего риска для здоровья плода. НИПТ относится к методам, которые оценивают ДНК плода в образце крови, взятом у матери во время беременности. Точность НИПТ зависит от точной используемой технологии и от процента фетальной ДНК в крови беременной женщины.

НИПТ панорама – это неинвазивный анализ крови, который изучает ДНК плода в крови матери и может быть сделан с 9 по 39 неделю беременности. Тестируемая ДНК плода поступает из плаценты – она идентична ДНК, обнаруженной в реальных клетках плода примерно в 98% всех беременностей (состояние, при котором ДНК в плаценте отличается от ДНК плода, известно как ограниченный плацентарный мозаицизм).

Образец крови, взятый у матери с 9 недели беременности, можно проанализировать на наличие бесклеточной ДНК, полученной из плацентарных трофобластов, в крови матери.

Целью неинвазивного пренатального теста Panorama является скрининг плода на хромосомные аномалии, включая конкретные целые дополнительные или отсутствующие хромосомы 13, 18, 21, X и Y, а также микроделеции (небольшие отсутствующие участки определенных хромосом). Panorama использует технологию для получения высокоточных результатов и уникальных сведений как для одноплодной, так и для двуплодной, а также суррогатной беременности.

Тест панорама для беременных в настоящее время является самым передовым неинвазивным скринингом, доступным для родителей, которые хотели бы определить вероятность того, что у их ребенка есть такие состояния, как синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау. НИПТ Panorama можно проводить после УЗИ воротниковой зоны на 11–14 неделе или даже в середине беременности после сканирования аномалий на 20 неделе. Panorama может подтвердить зиготность двуплодной беременности. Этот простой и безопасный анализ крови матери абсолютно безопасен для плода.

Тест Панорама Стандартный нацелен на обнаружение ключевых хромосомных нарушений, включая трисомию 21 (синдром Дауна), трисомию 18 (синдром Эдвардса) и трисомию 13 (синдром Патау). Кроме того, он выявляет отклонения в половых хромосомах, такие как синдром Шерешевского-Тернера. Панорама Расширенный включает более обширный перечень патологий, охватывая микроделеции (например, синдром Ди Джорджи), редкие трисомии и нарушения, связанные с мозаицизмом плаценты. Оба теста базируются на высокоточной SNP-методике.

Зачем проводят НИПТ панорама

НИПТ Панорама проводят для того, чтобы определить риск развития следующих серьезных нарушений развития плода.

  • Трисомия 21, более известная как синдром Дауна, возникает из-за наличия лишней копии 21-й хромосомы. Это наиболее распространенная причина задержки интеллектуального развития. Кроме того, могут наблюдаться врожденные пороки сердца, нарушения строения других органов, проблемы со слухом и зрением.
  • Трисомия 18, также называемая синдромом Эдвардса, связана с дополнительной копией 18-й хромосомы. Это состояние характеризуется глубокой умственной отсталостью и серьезными аномалиями развития сердца, мозга и других органов. Большинство детей с этим синдромом не доживают до года.
  • Трисомия 13, или синдром Патау, вызвана дополнительной копией 13-й хромосомы. Дети с этим диагнозом имеют значительные умственные нарушения и множественные врожденные пороки. Прогноз крайне неблагоприятный: большинство младенцев умирают в первые месяцы жизни.
  • Моносомия X, известная как синдром Тернера, возникает при отсутствии одной из X-хромосом и встречается только у девочек. У них часто фиксируются пороки сердца, слабый слух, трудности с обучением, низкий рост, а в зрелом возрасте они, как правило, бесплодны.
  • Триплоидия — редкое состояние, при котором организм имеет три набора хромосом (69 вместо обычных 46). Это приводит к тяжелым врожденным дефектам. Кроме того, триплоидия может угрожать здоровью матери, вызывая обильные послеродовые кровотечения и повышая риск развития опухолей. Большинство детей с триплоидией погибают вскоре после рождения.
  • Синдром Клайнфельтера, или 47, XXY, вызван наличием лишней Х-хромосомы и диагностируется только у мальчиков. Характерные черты включают высокий рост, трудности с обучением, а также бесплодие у взрослых мужчин.
  • Синдром трипл X, или 47, XXX, обусловлен дополнительной Х-хромосомой у девочек. Некоторые из них могут испытывать проблемы с обучением или эмоциональной сферой, а также имеют рост выше среднего.
  • Синдром XYY, или 47, XYY, проявляется наличием дополнительной Y-хромосомы у мальчиков. Для этого состояния характерны высокий рост, трудности с обучением и возможные поведенческие проблемы.

Анализ НИПТ панорама также проверяет пять синдромов микроделеции. Небольшой, отсутствующий (или «удаленный») участок хромосомы называется микроделецией. Микроделеции встречаются при беременности с одинаковой частотой у матерей любого возраста. Во многих случаях нет очевидных ультразвуковых отклонений, которые могли бы указывать на наличие у плода микроделеции. Хотя многие микроделеции не оказывают существенного влияния на здоровье и жизнь ребенка, некоторые из них могут вызывать умственные нарушения и врожденные дефекты.

В чём разница между НИПТ панорама и другими пренатальными исследованиями

НИПТ Панорама отличается от других методов неинвазивного пренатального тестирования уникальной технологией анализа. Этот тест использует методику, называемую SNP-анализ (анализ однонуклеотидных полиморфизмов), что позволяет с высокой точностью различать ДНК матери и плода. Благодаря этому подходу, Панорама может обеспечивать более точные результаты по сравнению с другими НИПТ, особенно в случаях сложных беременностей, таких как многоплодные или суррогатные.

Еще одной особенностью Панорамы является возможность выявления не только стандартных хромосомных аномалий, таких как трисомии 21, 18 и 13, но и редких генетических патологий, включая микроделеции (например, синдром Ди Джорджи) и аномалии половых хромосом. Панорама также способна определять мозаицизм плаценты, что недоступно для большинства других НИПТ. Поскольку Панорама использует уникальную технологию для различения ДНК беременной женщины и ребенка, это НИПТ, который проверяет также на триплоидию.

Кроме того, Панорама считается одним из самых точных тестов для определения пола ребенка и анализа биологического происхождения беременности, например, при беременности с использованием донорской яйцеклетки. Это делает его универсальным инструментом для родителей, желающих получить максимально полную и достоверную информацию о здоровье будущего ребенка.

При этом НИПТ Панорама не определяет структурные состояния, такие как нарушения развития мозга, лица, желудка, почек, мочевого пузыря и конечностей, а также spina bifida. Аномалии роста и развития будут видны только на УЗИ, часто не раньше второго и третьего триместра.

Ограничения для проведения НИПТ панорама?

Ни один скрининговый тест НИПТ не является точным на 100%. Хотя НИПТ Панорама выявляет большинство беременностей, при которых у плода есть одна из перечисленных выше хромосомных аномалий, он не может обнаружить абсолютно все беременности с этими состояниями. Результаты не исключают другие типы хромосомных аномалий плода, генетические нарушения, врожденные дефекты или другие осложнения у плода или беременности. Неточные результаты теста или невозможность получить результаты могут возникнуть из-за биологических или технических проблем.

НИПТ Панорама нельзя проводить у пациенток, вынашивающих более двух детей, при многоплодной беременности от донора яйцеклеток, при беременности исчезающим близнецом или при беременностях, при которых у матери ранее была трансплантация костного мозга/паренхиматозных органов. Примерно у 1-2 % всех беременностей наблюдается ограниченный плацентарный мозаицизм – это означает, что фрагменты ДНК, проанализированные из плаценты, могут не совпадать с ДНК плода для исследованных хромосом.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

  1. Nicolaides et al. Prenat Diagn. 2013 June; 33(6):575-9.
  2. Norton et al. Perinatal and genetic outcomes associated with no call cfDNA results in 18,497 pregnancies. Society of Maternal-Fetal Medicine, SMFM. Virtual Meeting. Oral Presentation. Jan 25-30, 2021.
  3. В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер // Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода // Медицинская генетика, Том 17, № 12 (2018).
  4. Errol R Norwitz, Brynn Levy // Noninvasive Prenatal Testing: The Future Is Now // Rev Obstet Gynecol. 2013;6(2).
4831 просмотр