Анализы Адреса Расшифровка
анализов
Результаты
анализов
Запись
к врачу

Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)

Синонимы:

Генетическая диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (мутации в гене HBB)
Исследуемый биоматериал Цельная кровь ЭДТА
Cрок исполнения с момента поступления биоматериала в лабораторию 10 к.д.
Стоимость анализа в медицинском офисе: 8 985 Р RUB

Описание

Бета-талассемия - это наследственное заболевание крови, которое вызывает нарушение синтеза бета-цепей гемоглобина. Это приводит к нарушению обмена железа в организме и к анемии

Симптомы бета-талассемии могут включать:

  • Бледность кожи
  • Усталость и слабость
  • Задержка роста и развития у детей
  • Боли в костях
  • Желтуху

При диагностике бета-талассемии назначают общий анализ крови с обязательной микроскопией мазка, анализ на содержание железа в крови и проч. Также назначают генетические тесты, чтобы определить наличие мутаций в гене HBB.

Ген HBB (гемоглобин Бета) отвечает за синтез бета-цепей гемоглобина. Он расположен на длинной ветви хромосомы 11 и содержит информацию для синтеза бета-цепей, которые соединяются с альфа-цепями гемоглобина, образуя гемоглобин А.


Подготовка

Кровь сдается натощак. Специальной подготовки не требуется.

Показания

  • Для диагностики гипохромной микроцитарной анемии;
  • Для диагностики признаков гемолиза, эритроцитоза, перегрузки организма железом;
  • Для диагностики аномальных форм гемоглобина (в т. ч. обнаруживаемых методом электрофореза);
  • Для диагностики семейного анамнеза с хронической анемией, талассемий, гемоглобинопатий;
  • Для планирования семьи выходцами из регионов с высокой частотой распространения бета-талассемии и гемоглобинопатий

Стоимость анализа в медицинском офисе: 8 985 Р

АО "ЛабКвест"

Юридический адрес - 121059, Москва,
Бережковская набережная, д. 20, стр. 13
Взятие биоматериала по данному адресу не осуществляется. Адреса медицинских офисов

Юридический адрес - 121059, Москва,
Бережковская набережная, д. 20, стр. 13

Бережковская набережная, д. 20, стр. 13

Бизнес-запрос info@labquest.ru

Медиа-запрос pr@labquest.ru

Подпишитесь на наши рассылки
И первыми получайте самые интересные и выгодные предложения
Имя
E-mail