Что такое пернициозная анемия?

Пернициозная анемия (B12 дефицитная анемия) – относительно редкое аутоиммунное заболевание, вызывающее снижение усвоения витамина B12 (кобаламина) из пищи, что приводит к дефициту B12 и последующей мегалобластной анемии. Она поражает людей всех возрастов во всем мире, особенно тех, кому за 60. Несмотря на достижения в понимании причин анемии B12, постановка диагноза может быть сложной из-за сложности этого заболевания и широкого спектра клинических проявлений. После постановки диагноза быстрое лечение добавками B12 обычно приводит к выздоровлению, однако пациентам может потребоваться регулярный прием добавок и наблюдение.

Анемия из-за дефицита витамина B12, также известная как дефицит кобаламина, — это состояние, которое развивается, когда организм не может вырабатывать достаточное количество здоровых эритроцитов из-за недостатка витамина B12. Этот витамин необходим организму для выработки здоровых эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов – разных типов клеток крови. Поскольку организм человека не вырабатывает витамин B12, мы получаем его из продуктов питания или из добавок. Дефицит витамина B12 может возникнуть, если организм не может усваивать витамин B12 из-за проблем с кишечником. Без достаточного количества витамина B12 клетки крови не формируются должным образом в костном мозге, губчатой ​​ткани внутри костей. Эти клетки крови умирают раньше, чем обычно, что приводит к анемии.

Причины пернициозной анемии

У B12 анемии причины могут быть самыми различными. Ее развитие может быть вызвано дефицитом витамина B12 из-за несбалансированного рациона, в котором мало продуктов с кобаламином, например, если пациент придерживается строгой вегетарианской или веганской диеты. Но в развитых странах чаще всего пернициозная анемия обусловлена ​​другими факторами риска. Дефицит витамина B12 может развиться по следующим причинам:

  • Отсутствие внутреннего фактора – белка, вырабатываемого в желудке, который помогает организму усваивать витамин B12. У людей с пернициозной анемией внутренний фактор не вырабатывается.
  • У пожилых людей чаще возникают проблемы с пищеварением, из-за которых им сложнее усваивать витамин B12.
  • Образ жизни: чрезмерное употребление алкоголя может затруднить усвоение организмом витамина B12.
  • Прием некоторых лекарств может со временем затруднить усвоение организмом витамина B12. К ним относятся некоторые препараты от изжоги и метформин для лечения диабета.
  • Некоторые медицинские состояния могут повысить риск анемии, вызванной дефицитом витамина B12. К ним относятся аутоиммунные заболевания, такие как целиакия, диабет 1 типа и заболевания щитовидной железы, хроническое заболевание поджелудочной железы, генетические состояния, такие как синдром Имерслунд-Гресбека, наследственный дефицит внутреннего фактора и наследственный дефицит транскобаламина, кишечные и пищеварительные заболевания, такие как язвенный колит, болезнь Крона и инфекция Helicobacter pylori
  • Операция на желудке или кишечнике, например, операция по снижению веса или гастрэктомия, может затруднить усвоение организмом витамина B12.

Пернициозная анемия встречается у 25% пациентов с аутоиммунным гастритом, который поражает тело и дно желудка, не затрагивает антральный отдел и характеризуется антителами к париетальным клеткам, разрушающими эти клетки, расположенные только в кислотообразующей слизистой оболочке, которая вырабатывает внутренний фактор и соляную кислоту. В свою очередь, ахлоргидрия вызывает снижение высвобождения кобаламина, связанного с пищевым белком, и меньше париетальных клеток доступно для выработки внутреннего фактора, необходимого для усвоения пищевого B12. Термин пернициозная анемия иногда использовался как синоним аутоиммунного гастрита.

У пациентов с пернициозной анемией также наблюдается более высокая частота сопутствующих аутоиммунных заболеваний, включая сахарный диабет 1 типа, аутоиммунное заболевание щитовидной железы и витилиго. Кроме того, было выявлено 5 значимых для всего генома сигналов пернициозной анемии, что подтверждает наличие генетических факторов риска.

Степени тяжести

Легкая пернициозная анемия:

  • Уровень гемоглобина может быть незначительно снижен, обычно выше 10 г/дл.
  • Могут наблюдаться неспецифические симптомы, такие как слабость, утомляемость.
  • Могут быть обнаружены легкие изменения в крови, такие как увеличение объема эритроцитов (MCV) и увеличение уровня мегалоцитов.

Среднетяжелая пернициозная анемия:

  • Уровень гемоглобина существенно снижен, часто менее 10 г/дл.
  • Появляются более выраженные симптомы анемии, включая умеренную бледность, одышку при физической нагрузке, сердцебиение.
  • В крови увеличивается средний объем эритроцитов (MCV), увеличивается уровень мегалоцитов.

Тяжелая пернициозная анемия:

  • Выраженное снижение уровня гемоглобина, часто менее 7 г/дл.
  • Симптомы становятся значительными: сильная бледность, усталость, одышка в покое, может развиваться сердечная недостаточность.
  • Лабораторные изменения включают высокий уровень среднего объема эритроцитов (MCV) и повышение уровня мегалоцитов.

Симптомы

Пернициозная (злокачественная) анемия развивается медленно, со временем прогрессирования до явного клинического дефицита B12 от 2 до 5 лет. У B12 дефицитной анемии симптомы могут не проявляться до тех пор, пока она не станет относительно глубокой, поскольку компенсаторные кардиопульмональные механизмы способствуют увеличению доставки кислорода. Пациенты могут иметь конституциональные, неврологические, психиатрические, отоларингологические, кардиопульмональные и/или желудочно-кишечные симптомы, которые часто присутствуют при других состояниях, что может привести к пропущенному или запоздалому диагнозу:

  • Конституциональные: усталость, вялость, анорексия, потеря веса.
  • Неврологические: головная боль, спутанность сознания, трудности с концентрацией внимания, потеря памяти, снижение когнитивных способностей, парестезии, онемение, нарушение равновесия..
  • Психиатрические: эмоциональная лабильность, депрессия, изменения личности, психоз..
  • Отоларингология: гипогевзия/агевзия, глоссит..
  • Кардиопульмональная система: сердцебиение, одышка..
  • Желудочно-кишечный тракт: диспепсия, диарея, снижение аппетита.

К этим признакам могут добавиться бледность, сухость кожи, желтуха, глоссит (чувствительный, гладкий, красный язык) и тахикардия. Слияние сильной бледности с желтухой, вызванной гемолизом, часто дает своеобразный лимонно-желтый цвет кожи.

Диагностика

Диагностика пернициозной анемии включает несколько ключевых этапов:

  1. Анамнез и клинический осмотр: врач собирает информацию о медицинской и семейной истории пациента, включая симптомы анемии (усталость, бледность, одышка, сердцебиение) и возможные факторы риска.
  2. Лабораторные анализы крови:
    • Измерение концентрации витамина B12 в сыворотке крови. Уровень ниже нормы может указывать на дефицит.
    • Тест на антитела к внутреннему фактору (IF), который необходим для абсорбции витамина B12 в кишечнике.
    • Общий анализ крови: включает измерение гемоглобина, эритроцитов, среднего объема эритроцитов (MCV), а также оценку морфологии эритроцитов (наличие мегалоцитов).
  3. Дополнительные исследования: костномозговая аспирация и биопсия: в редких случаях может потребоваться для дифференциации диагноза и оценки состояния костномозговой ткани.
  4. Клинические исследования: врач также может провести оценку симптомов и физических признаков анемии, таких как бледность кожи, изменения языка, нейрологические симптомы (парестезии, невропатия).

Методы лечения

Лечение анемии B12 в первую очередь направлено на восполнение уровня кобаламина в организме, но в то же время включает в себя выявление и терапию возможных заболеваний, ставших причиной развития пернициозной анемии.

Инъекции витамина B12 (цианокобаламин или гидроксокобаламин) назначаются для быстрого устранения дефицита. После нормализации уровня витамина B12 инъекции обычно вводятся ежемесячно на протяжении всей жизни для поддержания адекватного уровня этого элемента. Для некоторых пациентов пероральные высокие дозы витамина B12 могут быть эффективными. Также доступны сублингвальные (под язык) или назальные препараты витамина B12, которые можно использовать в качестве альтернативы инъекциям.

Диетические корректировки: включение в рацион продуктов, богатых витамином B12, таких как мясо, рыба, молочные продукты и обогащенные крупы. Для вегетарианцев или веганов обогащенные продукты или добавки имеют решающее значение для удовлетворения потребностей в витамине B12.

Решение любых желудочно-кишечных проблем, которые могут повлиять на всасывание, таких как целиакия, болезнь Крона или избыточный бактериальный рост.

Если пернициозная анемия вызвана аутоиммунным заболеванием, может потребоваться лечение аутоиммунного заболевания.

После лечения пернициозной анемии обычно проводится мониторинг и последующее наблюдение включают регулярные анализы крови для контроля уровня витамина B12, гемоглобина и других соответствующих параметров.

Возможные осложнения пернициозной анемии

У пациентов с пернициозной анемией повышен риск развития рака желудка (2–3% всех случаев пернициозной анемии), а также существует связь с другими аутоиммунными заболеваниями (включая микседему, тиреотоксикоз, болезнь Хашимото, болезнь Аддисона и витилиго).

Тяжелая анемия вызывает риск сердечно-легочных осложнений. Неврологические изменения могут возникнуть, даже если нет изменений в анализе крови. К ним относятся парестезия, атаксия, периферическая невропатия (ноги обычно поражаются больше, чем руки), нарушение зрения, психиатрические отклонения и потеря памяти. Также может возникнуть подострая комбинированная дегенерация спинного мозга.

Дефицит витамина B12 предрасполагает к дефектам нервной трубки (таким как расщепление позвоночника, анэнцефалия и энцефалоцеле) у плода. Дефицит витамина B12 или фолиевой кислоты может привести к неэффективной выработке любого типа клеток крови, получаемых из костного мозга. Также этот тип анемии может вызвать бесплодие.

Профилактика и прогноз

До появления лечения витамином B12 болезнь была неизлечимой и приводила к фатальным последствиям. Однако сегодня пернициозная анемия быстро и эффективно лечится с помощью заместительной терапии, и у большинства пациентов нормальная продолжительность жизни с нечастыми рецедивами. Если же дефицит кобаламина или фолиевой кислоты был тяжелым и длительным, могут появиться необратимые неврологические осложнения.

Важно соблюдать нормальную сбалансированную диету, обогащенную витамином B12.

Продукты, которые являются хорошими источниками витамина B12, включают постное красное мясо и курицу, рыбц, например, сом и лосось, морепродукты, молоко, йогурт, сыр и обогащенные заменители молока, обогащенные злаки и яйца.

22981 просмотр