Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) – это новаторский способ скрининга, который исследует ДНК плода, находящуюся в крови беременной женщины. Этот подход позволяет выявлять генетические нарушения, такие как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). НИПТ, как правило, проводится с 10-й недели беременности и включает в себя простой забор крови у матери. Выделяя из крови внеклеточную ДНК (cfDNA), этот тест обнаруживает хромосомные аномалии с высокой степенью точности, часто превышающей 99% для распространенных трисомий. Поскольку он неинвазивный, НИПТ не создает угрозы для беременности. Тем не менее, это скрининговый, а не диагностический тест, что подразумевает, что положительные результаты требуют дальнейшего подтверждения через диагностику, такую как амниоцентез. Более того, НИПТ может предоставить сведения о поле и резус-факторе ребенка, что делает его ценным инструментом для раннего планирования семьи.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это инвазивная диагностическая процедура, используемая во время беременности для выявления хромосомных и генетических заболеваний. Обычно проводимый между 15-й и 20-й неделями беременности, этот тест включает в себя извлечение небольшого количества амниотической жидкости – жидкости, окружающей ребенка в утробе матери – с помощью тонкой иглы, введенной через брюшную полость и матку под контролем УЗИ. Амниотическая жидкость содержит клетки плода, которые анализируются для диагностики таких состояний, как синдром Дауна, spina bifida и генетические нарушения, такие как муковисцидоз. В отличие от НИПТ, амниоцентез дает окончательные диагностические результаты, но несет небольшой риск осложнений, включая выкидыш (примерно от 1 из 300 до 1 из 500 процедур). Этот тест часто рекомендуется после аномальных результатов НИПТ или при наличии семейного анамнеза генетических нарушений. Кроме того, амниоцентез может оценить зрелость легких на поздних стадиях беременности, если рассматриваются ранние роды.

Зачем проводятся НИПТ и амниоцентез?

Как НИПТ, так и амниоцентез проводятся для оценки здоровья плода и выявления потенциальных генетических или хромосомных аномалий. НИПТ часто используется в качестве инструмента скрининга первого уровня из-за его неинвазивной природы и способности обнаруживать распространенные хромосомные состояния на ранних стадиях беременности. Он особенно полезен для выявления трисомии 21, 18 и 13, а также аномалий половых хромосом, таких как синдром Тернера. Поскольку он анализирует cfDNA в материнской крови, НИПТ обеспечивает безопасный способ выявления беременностей, которые могут потребовать дальнейшего тестирования.

С другой стороны, амниоцентез применяется, когда требуется более точный диагноз. Эта процедура не только подтверждает наличие хромосомных аномалий, но и диагностирует более широкий спектр генетических состояний, таких как дефекты нервной трубки или наследственные заболевания. Его можно рекомендовать после аномальных результатов УЗИ, положительных результатов НИПТ или в случаях, когда родители являются носителями генетических состояний.

Показания для проведения

Показания к НИПТ включают в себя возраст матери (35 лет и старше), историю беременностей с хромосомными аномалиями или не нормальные результаты начальных пренатальных скринингов. НИПТ также обычно рекомендуется для беременностей, зачатых с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) из-за потенциально повышенного риска хромосомных аномалий. Кроме того, семьи с историей генетических нарушений могут выбрать НИПТ в качестве раннего шага к пониманию здоровья своего ребенка.

Амниоцентез показан, когда требуется более подробная диагностическая информация. Это включает в себя ситуации, когда УЗИ выявляет структурные аномалии, указывающие на хромосомные или генетические состояния. Он также выполняется, когда предыдущие скрининговые тесты, включая НИПТ, возвращают положительные или неубедительные результаты. Родители с известными генетическими рисками, например, носители моногенных нарушений, также являются кандидатами на амниоцентез. Наконец, амниоцентез может использоваться на поздних сроках беременности для определения зрелости легких, когда рассматривается возможность преждевременных родов. Хотя оба теста направлены на выявление рисков для здоровья ребенка, выбор между ними часто зависит от конкретных обстоятельств и необходимого уровня диагностической достоверности.

НИПТ или амниоцентез: что лучше?

Определение того, что лучше – НИПТ или амниоцентез, зависит от контекста и целей тестирования. НИПТ очень точен для обнаружения распространенных хромосомных аномалий, таких как трисомия 21. Что точнее – НИПТ или амниоцентез? Недавние систематические обзоры и метаанализы показали, что объединенная чувствительность НИПТ при выявлении трисомии плода 21 составила 99,2–99,8%. Объединенные частоты обнаружения для трисомии 18 оцениваются в 97,7%, а для трисомии 13 – от 90,6 до 97,5%. Эффективность НИПТ намного лучше, чем у обычных скрининговых тестов Дауна. Частота обнаружения трисомии 21 с помощью НИПТ значительно выше (100% против 78,9%), частота ложноположительных результатов значительно ниже (0,06% против 5,4%), а положительная прогностическая ценность существенно выше (80,9% против 3,4%).

Его неинвазивная природа делает его идеальным первым шагом, особенно для беременностей с низким или средним риском. Отсутствие риска для плода является существенным преимуществом.

Однако у НИПТ есть ограничения. Это скрининговый тест, и он не может обеспечить окончательный диагноз. Ложноположительные и ложноотрицательные результаты, хотя и редки, возможны. Кроме того, область применения НИПТ, как правило, ограничена распространенными хромосомными аномалиями, и он может не обнаружить все генетические состояния или структурные аномалии.

Амниоцентез, хотя и более инвазивный, дает окончательную диагностическую информацию. Он охватывает более широкий спектр состояний, включая нарушения, связанные с одним геном, и дефекты нервной трубки. Точность амниоцентеза не имеет себе равных, поскольку он анализирует клетки плода напрямую. Это делает его золотым стандартом для подтверждения аномальных результатов НИПТ или других методов скрининга. Однако инвазивность процедуры и связанные с ней риски, включая небольшую вероятность выкидыша, делают ее менее подходящей в качестве рутинного инструмента скрининга.

Для беременностей с высоким риском или когда необходимы окончательные ответы, амниоцентез может быть лучшим выбором. Напротив, для беременностей с низким риском или в качестве начального шага НИПТ предлагает безопасный и эффективный вариант скрининга. Решение в конечном итоге зависит от таких факторов, как толерантность к риску, необходимость диагностической уверенности и клиническая ситуация.

Какие противопоказания у исследований

НИПТ имеет мало противопоказаний, но может быть менее эффективным в случаях многоплодной беременности, ожирения или недостаточного количества ДНК плода в кровотоке матери. Эти факторы могут повлиять на точность результатов. Амниоцентез, с другой стороны, противопоказан при определенных состояниях, таких как активные инфекции (например, ВИЧ или гепатит), вагинальное кровотечение или аномалии матки, которые увеличивают риск процедуры. Кроме того, пациенткам с историей повторной потери беременности или тем, у кого высокий риск выкидыша, может быть рекомендовано воздержаться от амниоцентеза, если только это не является абсолютно необходимым.

Как проходит НИПТ, амниоцентез?

Процесс НИПТ начинается с простого взятия крови у беременной женщины, как правило, после 10-й недели беременности. Образец отправляется в лабораторию, где извлекается бесклеточная ДНК плода и анализируется на хромосомные аномалии. Результаты обычно доступны в течение 12-14 календарных дней. НИПТ не требует специальной подготовки, процедура быстрая и безболезненная, без необходимости в периоде восстановления.

Амниоцентез – более сложный процесс. Процедура начинается с УЗИ для определения положения ребенка и поиска безопасного места для введения иглы. Живот очищается, и тонкая полая игла вводится через брюшную стенку в амниотический мешок под непрерывным ультразвуковым контролем. Извлекается небольшое количество амниотической жидкости, и игла осторожно удаляется. Вся процедура обычно занимает около 20–30 минут, хотя фактическое извлечение жидкости происходит гораздо быстрее. После процедуры пациентам рекомендуется отдохнуть и избегать напряженной деятельности в течение как минимум 24 часов. Результаты готовы в срок от нескольких дней до нескольких недель, в зависимости от сложности проводимых тестов. Хотя дискомфорт минимален, некоторые пациенты могут испытывать легкую болезненность в месте введения иглы. Процедура проводится в стерильных условиях, чтобы свести к минимуму риск заражения, и, как правило, безопасна, если ее проводят опытные специалисты.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

  1. Пренатальная эхография: дифференциальный диагноз и прогноз // М.В. Медведев.
  2. Курцер М.А., Гнетецкая В.А. Диагностика хромосомных анеуплодий с помощью неинвазивного пренатального теста // Акушерство и гинекология, 2015, №8.
  3. Hook E.B. Chromosome abnormalities: prevalence, risks and recurrence // Prenatal Diagnosis and Screening / Eds Brock D.L.H., Rodeck C.H., Ferguson-Smith M.A. Edinburgh: Churchill Livingstone, 1992. P. 351–392.
  4. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Новые возможности генетической пренатальной диагностики // Журн. акушерства и женских болезней. 2015. Т. 64. № 2. С. 4–12.
  5. Кудрявцева Е.В., Ковалев В.В., Канивец И.В., Киеская Ю.К., Коростелев С.А. Free-DNA плода: опыт популяционного скрининга хромосомной патологии в России. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии, 2019; 18 (3): 46-51
  6. Gregg A.R., Scotco B.G., Denkendorf J.L. et al. Noninvasive Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy, 2016 Update: A Position Statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Obstetrical and Gynecological Survey 2017; 72(1): 6-8
22163 просмотра