Веста НИПТ Стандарт + гендер-пати

НИПТ Стандарт (Трисомии 21,18,13 и анеуплоидии X и Y) - неинвазивный пренатальный тест – это генетический скрининг для беременных женщин. Целью теста является изучение наследственной информации плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Исследование выполняется с помощью метода NGS высокопроизводственного секвенирования на секвенаторе Illumina NextSeq 550 (регистрационное удостоверение РЗН 2021/13216).

К 10-й неделе беременности фетальной ДНК становится достаточно, чтобы определить, есть ли у будущего ребёнка наиболее частые хромосомные аномалии, возникающие случайно:

• трисомия 21(синдром Дауна)
• трисомия 18 (синдром Эдвардса)
• трисомия 13 (синдром Патау)
• трисомия Х (синдром ХХХ)
• моносомия Х (синдром Тернера)
• дисомия Y (синдром ХYY)
• Синдром Клайнфельтера (ХХY)
• Синдром XXYY

ВАЖНО! Тест направлен на выявление аномалий только перечисленных выше хромосом, с его помощью нельзя выявить все генетические аномалии и анеуплоидии половых хромосом (X и Y).
Для правильной интерпретации результатов исследования рекомендована консультация врача-генетика.

В бланке результата определение пола выводится в формате QR-кода, при наведении камеры на QR-код можно увидеть пол плода:

Показания:

• Желание будущих родителей
• Промежуточный риск (1:101 – 1:1000) по результатам комбинированного скрининга первого триместра (проведение НИПТ при выявленном промежуточном риске позволит определить показания к назначению инвазивной пренатальной диагностики)
• Отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие текущих противопоказаний к ней (клинически выраженная угроза прерывания беременности, острый воспалительный процесс любой локализации)
• Пропущенный/неполный комбинированный скрининг первого триместра (позволит оценить риск наличия хромосомных аномалий гораздо эффективнее биохимического скрининга второго триместра или изолированного риска по маркерам крови или УЗИ, полученного в первом триместре)

Противопоказания

• срок беременности менее 10 недель
• многоплодная беременность (в случае беременности двойней возможно определение риска трисомии только по аутосомам 13, 18, 21. В случае беременности двойней невозможно определить индивидуальный пол каждого плода, при этом наличие Y- хромосомы следует интерпретировать как означающее, что один или оба плода имеют мужской пол. Отсутствие Y-хромосомы следует интерпретировать как то, что оба плода имеют женский пол. Точность определения пола плода составляет 99%).
• злокачественные новообразования у матери
• трансплантация органов и тканей у матери
• радио- или иммунотерапия у матери (в том числе лечение гемопоэтическими стволовыми клетками)
• замершая беременность в течение 3 месяцев перед прохождением исследования
• синдром “исчезнувшего близнеца” (беременность двойней с последующей внутриутробной потерей одного из плодов), возможно проведение исследования не ранее, чем через 8 недель после редукции плода.

Относительные противопоказания к проведению НИПТ (могут затруднить интерпретацию ответа или привести к его отсутствию)

• лечение низкомолекулярными гепаринами – Фраксипарин, Клексан и др. (необходима отмена препаратов гепаринов на 3-4 дня или взятие крови для НИПТ перед следующим введением гепарина)
• лечение препаратами антиретровирусной терапии (необходимо взятие крови перед следующим приёмом антиретровирусного препарата)
• переливание крови в течение последних 3 месяцев
• хирургические вмешательства и травмы менее 3 месяцев назад, например, аборт
• индекс массы тела пациентки более 30 кг/м2.