Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа PRISCA (IMMULITE)
Cрок исполнения с момента поступления биоматериала в лабораторию | 2 к.д. |
Описание
Наследственные аномалии плода на сегодняшний день представляют серьезную проблему. Они приводят к инвалидности, смерти младенцев и демографическим потерям. Все беременные на сроке в 11-14 недель согласно приказу Минздрава должны проходить обследование (лабораторные анализы на PAPP-A и свободный бета-ХГЧ). По их результатам рассчитывается индивидуальный риск наличия у младенца хромосомной патологии. Расчеты выполняются при помощи специального программного обеспечения. Это программа PRISCA, которая разработана немецкой компанией. В ней определяется риск наличия у плода синдрома Дауна и суммарного риска синдромов Патау и Эдвардса.
Лабораторные исследования
PAPP-A. Определение уровня этого белка в крови дает возможность в первом триместре беременности оценить риск появления хромосомных аномалий. При наличии патологий плода уровень PAPP-A значительно ниже нормы. Например, при синдроме Дауна он снижен на порядок. После 14-й недели беременности тест не проводится, так как его результаты неинформативны.
Анализ на свободный бета-ХГЧ используется для диагностики беременности и контроля за ее ходом. По его уровню можно судить о состоянии плаценты, наличии задержек развития плода и его аномалий, диагностировать ряд заболеваний.
Для расчета риска необходимы результаты лабораторных исследований и данные УЗИ. С неполными данными расчеты не выполняются. Важно учитывать, что высокий риск патологий не является диагнозом. Результаты теста определяют только вероятность появления той или иной патологии. Если у пациентки выявлен высокий риск таких патологий, она должна обратиться к врачу-генетику за консультацией. Только врач может определить целесообразность дальнейшего обследования. Может потребоваться исследование с использованием инвазивной методики.
Пренатальный скрининг I триместра беременности проводится в сроки 11 - 13 недель 6 дней. Необходимо иметь при себе данные УЗИ, выполненного в этот период. Между данными УЗИ и сдачей крови допустимо иметь разницу: не более 2 дней. Расчет риска возможен только при показателе КТР (Копчико-теменной размер) от 45 мм до 80 мм
Внимание!
Результат пренатального скрининга зависит от правильности данных, указанных в направительном бланке, а также стандартизации и точности измерения ультразвуковых параметров. На основании результатов пренатального скрининга нельзя исключить все возможные хромосомные нарушения, генетические синдромы или аномалии развития плода. Выявленный низкий риск не исключает вероятность хромосомных аномалий плода. Выявленный повышенный риск показывает, что в данном случае имеется большая, чем у остальных беременных, вероятность возникновения данной патологии плода. Результат скрининга не является диагнозом, для установления диагноза необходима консультация генетика и, возможно, инвазивная пренатальная диагностика.