Скрининг на носительство частых наследственных заболеваний (гены CFTR, SMN1, PAH, GJB2)

Комплексное генетическое исследование, направленное на выявление носительства наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, спинальная амиотрофия) у здоровых лиц. Анализ позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственной патологией у пар, планирующих беременность.

При аутосомно-рецессивном наследовании заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две патогенные копии гена - от обоих родителей-носителей. Здоровые носители одной патогенной копии гена не имеют симптомов заболевания. При заключении брака между двумя носителями мутации в одном и том же гене риск рождения больного ребенка составляет 25% для каждой беременности.

Анализируемые заболевания и гены:

• Муковисцидоз (ген CFTR) - системное наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции и тяжелыми нарушениями функций органов дыхания. Частота гетерозиготного носительства аберраций в гене CFTR в российской популяции - 1:34
• Спинальная мышечная атрофия (ген SMN1) - нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации α-мотонейронов передних рогов спинного мозга. Частота гетерозиготного носительства гена СМА в РФ - 1:36-1:37
• Фенилкетонурия (ген PAH) – моногенное наследственное заболевание обмена веществ, обусловленное нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланин. Частота гетерозиготного носительства аберраций в гене PAH в российской популяции - 1:31-1:35
• Наследственная нейросенсорная тугоухость (ген GJB2) - наследственная форма нарушения слуха, возникающая в результате гибели нейроэпителия Кортиева органа, вследствие чего происходит формирование наследственной глухоты. Частота носительства патогенных вариантов гена GJB2 в популяции в РФ достигает 4%

Специальной подготовки не требуется

• планирование семьи
• наличие одного из заболеваний (нейросенсорной тугоухости, спинальной мышечной атрофии, фенилкетонурии, муковисцидоза) у ближайших родственников

Качественное исследование

• Отрицательный результат (патогенные варианты не обнаружены) - значительное снижение риска рождения ребенка с одной из наиболее частых форм перечисленных наследственных заболеваний
• Положительный результат (выявлено носительство патогенного варианта в одном из генов) - рекомендуется обследование партнера. Если оба партнера являются носителями мутации в одном и том же гене, показана медико-генетическая консультация для оценки точного риска и обсуждения вариантов репродуктивного планирования