Расшифровка анализов
Результаты анализов
Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное)
A27.05.012.003 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
-
№ D188
-
Биоматериал:Кровь венозная (с ЭДТА)
-
Метод исследования:Диагностический фрагментный анализ
-
Срок исполнения:10 к.д.
Синонимы:
Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное)
Описание
Исследование направлено на выявление мутаций в 12 экзоне гена JAK2 у пациентов с подозрением на истинную полицитемию при отсутствии мутации JAK2 V617F. Тест используется для дифференциальной диагностики Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний и входит в список больших диагностических критериев ВОЗ для истинной полицитемии.
Определяющим при истинной полицитемии является обнаружение точечной мутации в 14 экзоне гена JAK2 V617F (встречается у около 95% больных). Если мутация JAK2V617F не найдена, то рекомендуется осуществить молекулярную диагностику мутаций в 12 экзоне гена JAK2 (около 2-4%).
Мутация гена JAK2 в экзоне 12 встречается у пациентов с истинной полицитемией и практически не встречается при эссенциальной тромбоцитемии и первичном миелофиброзе.
Подготовка
Специальной подготовки не требуется.
Показания
- Диагностика истинной полицитемии
- Диагностика атипичных форм миелопролиферативных заболеваний
- Контроль эффективности таргетной терапии
