Определение мутации JAK2 V617F (количественное)»

Исследование направлено на выявление и количественное определение точечной мутации V617F в гене JAK2, которая является ключевым диагностическим и прогностическим маркером Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (МПЗ), а также для оценки риска развития тромбозов и тромбоэмболий. Мутация приводит к конститутивной активации киназы JAK2, что вызывает неконтролируемую пролиферацию клеток-предшественниц кроветворения. Количественная оценка аллельной нагрузки (вариантной аллельной частоты, VAF) имеет значение для прогноза и оценки риска осложнений.

Мутация JAK2 (Янус-киназа 2) V617F обнаруживается с высокой частотой при основных Ph-негативных МПЗ: у 95-97% пациентов с истинной полицитемией, 50-60% — с эссенциальной тромбоцитемией и 50-65% — с первичным миелофиброзом. Ее выявление входит в диагностические критерии Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) для этих заболеваний..

Количественное определение мутации (аллельная нагрузка) имеет клиническое значение. Высокая нагрузка часто ассоциирована с большим риском тромботических осложнений и, в некоторых случаях, может влиять на тактику лечения. .

Специальной подготовки не требуется

• Подозрение на наличие Ph-негативного миелопролиферативного заболевания (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, первичный миелофиброз) и клонального гемопоэза неопределенного значения (особенно у лиц пожилого возраста)
• Артериальные и венозные тромбозы, особенно тромбозы необычной локализации (при отсутствии других провоцирующих факторов), спланхнические венозные тромбозы (тромбоз воротной и/или селезеночной и/или брыжеечных вен) или тромбоз церебральных венозных синусов
• Стратификация риска тромботических осложнений у пациентов с установленным диагнозом МПЗ
• Выявление клонального гемопоэза неопределенного потенциала (CHIP) у пациентов без явных признаков гематологического заболевания, но с повышенным сердечно-сосудистым риском

Качественное исследование

• Выявление мутаций в гене JAK2 при соответствующей лабораторной и клинической картине подтверждает диагноз миелопролиферативного заболевания
• Выявление мутаций в гене JAK2 после венозного или артериального тромбоза без лабораторной или клинической картины миелопролиферативного заболевания может говорить о наличии у пациента клонального гемопоэза неопределенного значения (CHIP) и подтверждает этиологию тромботического осложнения
• Отрицательный результат (мутация не обнаружена) не исключает диагноз МПЗ. При клиническом подозрении необходимо дальнейшее исследование на другие драйверные мутации (в экзоне 12 гена JAK2, а также в генах CALR и MPL)