Это лабораторное исследование, позволяющее одновременно определить концентрацию 32 аминокислот в суточной или разовой порции мочи. Метод используется для оценки состояния аминокислотного обмена: насколько эффективно организм усваивает, синтезирует и выводит эти соединения. Избыточное или недостаточное выведение аминокислот с мочой может указывать на нарушения питания, работы почек, печени, ферментных систем или наследственные заболевания обмена веществ. Исследование назначается как детям, так и взрослым и является одним из ключевых инструментов в диагностике аминоацидопатий и нутритивных дефицитов.

Роль аминокислот в организме

Аминокислоты – органические соединения, служащие строительными блоками белков и выполняющие широкий спектр самостоятельных биологических функций. В организме человека они участвуют в синтезе гормонов, нейромедиаторов, ферментов и иммунных молекул, обеспечивают транспорт кислорода, регулируют кислотно-щелочное равновесие и поддерживают энергетический обмен.

Все 32 аминокислоты, определяемые в рамках данного анализа, принято разделять на несколько функциональных групп:

Незаменимые аминокислоты – валин, лейцин, изолейцин, лизин, метионин, треонин, триптофан, фенилаланин, гистидин – не синтезируются в организме и должны поступать с пищей. Их дефицит приводит к нарушению синтеза белка, снижению иммунитета и задержке роста у детей.

Условно незаменимые аминокислоты – аргинин, цистеин, глутамин, тирозин, глицин, пролин, серин – синтезируются в организме, однако в определённых состояниях (стресс, болезнь, беременность, интенсивный рост) их эндогенное производство может оказаться недостаточным.

Заменимые аминокислоты – аланин, аспарагин, аспарагиновая и глутаминовая кислоты – синтезируются организмом самостоятельно в достаточных количествах. Тем не менее их соотношение в моче является важным маркером функционального состояния печени и почечных канальцев.

Отдельную диагностическую ценность представляют аминокислоты, не входящие в состав белков, но участвующие в метаболизме: цитруллин, орнитин, гомоцистеин, таурин, ГАМК, карнитин. Их отклонения от нормы нередко указывают на специфические нарушения цикла мочевины, сердечно-сосудистый риск или дефицит определённых ферментных систем.

Показания к назначению анализа

  • Подозрение на врождённые нарушения обмена аминокислот: фенилкетонурия, тирозинемия, гомоцистинурия, болезнь кленового сиропа, цитруллинемия и другие аминоацидопатии.
  • Задержка физического или умственного развития у детей без установленной причины.
  • Оценка нутритивного статуса при хронических заболеваниях желудочно-кишечного тракта, мальабсорбции, длительном парентеральном питании.
  • Контроль эффективности диетотерапии при уже установленных нарушениях аминокислотного обмена.
  • Хроническая усталость, снижение когнитивных функций, нарушения сна – при подозрении на дефицит нейромедиаторных предшественников (триптофана, тирозина, глутамина).
  • Нарушения функции почечных канальцев: синдром Фанкони, цистинурия, почечная аминоацидурия.
  • Заболевания печени – для оценки нарушений синтеза и катаболизма аминокислот.
  • Мониторинг состояния пациентов с нейродегенеративными и психическими расстройствами в рамках комплексного обследования.
  • Спортивная медицина и нутрициология – для персонализации белкового питания и восстановительных программ.

Какие заболевания можно выявить с помощью анализа мочи на аминокислоты

  • Наследственные аминоацидопатии: группа генетически обусловленных заболеваний, при которых нарушен фермент, участвующий в метаболизме конкретной аминокислоты. К ним относятся фенилкетонурия, тирозинемия, гомоцистинурия, болезнь кленового сиропа, цитруллинемия и другие нарушения цикла мочевины.
  • Нарушения канальцевой реабсорбции – состояния, при которых почки не удерживают аминокислоты должным образом, что приводит к их избыточному выведению с мочой: синдром Фанкони, цистинурия, болезнь Хартнупа.
  • Нарушения питания и мальабсорбция – дефицит незаменимых аминокислот при целиакии, болезни Крона, экзокринной недостаточности поджелудочной железы.
  • Заболевания печени – цирроз, острая печёночная недостаточность, метаболически-ассоциированная жировая болезнь печени.

Принцип методики лабораторного исследования

Для определения аминокислот в моче используется высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ) или тандемная масс-спектрометрия (LC-MS/MS). Оба метода позволяют одновременно идентифицировать и количественно определить десятки соединений в одном образце с высокой специфичностью и чувствительностью.

Принцип метода состоит в разделении компонентов образца по физико-химическим свойствам с последующей детекцией каждого соединения.

Подготовка к сдаче анализа мочи

  • За 3 дня до сбора мочи рекомендуется придерживаться привычного рациона – не вводить новые продукты, не соблюдать специальных диет и не голодать.
  • Накануне исключить алкоголь, чрезмерные физические нагрузки и стрессовые состояния.
  • Сообщить врачу о приёме аминокислотных добавок, протеиновых коктейлей, витаминов группы В и любых лекарственных препаратов – многие из них влияют на уровень отдельных аминокислот.
  • Сбор материала: чаще всего используется утренняя средняя порция мочи, реже суточная моча.
  • Образец собирается в стерильный контейнер и доставляется в лабораторию не позднее 2 часов после сбора или хранится при температуре +2...+8°C не более 24 часов.

Интерпретация результатов анализа мочи на аминокислоты

Результат выдаётся в виде таблицы с концентрацией каждой из 32 аминокислот и соответствующим референсным интервалом.

Повышение уровня отдельных аминокислот (аминоацидурия) может свидетельствовать о нарушении их метаболизма (накопление субстрата при ферментной недостаточности) либо о нарушении канальцевой реабсорбции в почках.

Понижение уровня чаще указывает на алиментарный дефицит или нарушение всасывания.

Диагностически значимым нередко является не отклонение одного показателя, а характерный паттерн изменений нескольких аминокислот одновременно – так называемый аминокислотный профиль.

Для части аминокислот важна не абсолютная концентрация, а соотношение между ними. Например, соотношение лейцин/изолейцин/валин используется при мониторинге болезни кленового сиропа, а соотношение фенилаланин/тирозин – при контроле фенилкетонурии.

Влияние пищи и образа жизни на результаты

Рацион питания оказывает непосредственное влияние на аминокислотный профиль мочи. Высокобелковая диета закономерно повышает экскрецию большинства аминокислот, вегетарианство и веганство – снижает уровень незаменимых аминокислот животного происхождения (лизина, метионина, таурина). Голодание и низкокалорийные диеты вызывают катаболизм мышечного белка, что изменяет соотношение аминокислот с разветвлённой цепью. Интенсивные физические нагрузки накануне сбора повышают экскрецию аланина, глутамина и аминокислот с разветвлённой цепью.

Частые ошибки при сдаче анализа и как их избежать

  • Смена рациона перед анализом. Переход на белковую диету или, напротив, голодание за несколько дней до сбора существенно искажают результат.
  • Приём аминокислотных добавок и протеиновых коктейлей. Их следует отменить минимум за 3-5 дней до исследования, предварительно согласовав это с врачом.
  • Нарушение условий хранения образца. Моча, простоявшая при комнатной температуре более 2 часов, даёт недостоверные результаты из-за бактериального разложения аминокислот.
  • Интенсивная тренировка за 12-24 часа до сбора изменяет экскрецию ряда аминокислот и может быть ошибочно расценена как патология.

Рекомендации по дальнейшему обследованию при отклонениях

  • При подозрении на наследственную аминоацидопатию – направление к врачу-генетику, молекулярно-генетическое исследование для верификации мутации.
  • При выявлении канальцевой аминоацидурии – оценка функции почек (клубочковая фильтрация, канальцевые тесты, УЗИ почек), консультация нефролога.
  • При алиментарных дефицитах – консультация диетолога, коррекция рациона, при необходимости назначение целевых аминокислотных добавок.
  • При нарушениях, указывающих на патологию печени, – биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, билирубин, протеинограмма), УЗИ органов брюшной полости, консультация гастроэнтеролога или гепатолога.

Вопросы

Есть ли противопоказания для проведения анализа?

При острых инфекционных заболеваниях, сопровождающихся высокой температурой, анализ лучше отложить: системный воспалительный ответ изменяет белковый катаболизм и аминокислотный профиль мочи. Аналогично, в послеоперационном периоде и при тяжёлых травмах результаты отражают стресс-реакцию организма, а не исходный метаболический статус. Особого подхода требуют пациенты, находящиеся на специализированных лечебных диетах (например, при уже установленной фенилкетонурии): интерпретация их результатов проводится с учётом конкретного рациона и целевых показателей.

Как часто можно повторять анализ?

При первичной диагностике анализ проводится однократно. Для динамического контроля при установленных нарушениях аминокислотного обмена или диетотерапии исследование повторяют раз в 3-6 месяцев. В нутрициологической практике при коррекции питания контрольный анализ целесообразен через 2-3 месяца после начала вмешательства.

Можно ли сдавать анализ при беременности?

Анализ мочи на аминокислоты безопасен при беременности – процедура сбора мочи не несёт никакого риска для матери и плода. Более того, при беременности метаболизм аминокислот существенно перестраивается: потребность в ряде незаменимых аминокислот возрастает, а их распределение между организмом матери и плодом меняется.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

  1. Бугун О.В., Мартынович Н.Н., Богоносова Г.П., Астахова Т.А., Рычкова Л.В. Наследственные болезни обмена: аминоацидопатии, органические ацидемии, дефекты митохондриального β-окисления. Краткий обзор. Acta Biomedica Scientifica. 2021; 6(5): 112–125. doi: 10.29413/ABS.2021-6.5.11
  2. Литвицкий П.Ф., Мальцева Л.Д. Нарушения обмена белков, аминокислот и нуклеиновых кислот. Вопросы современной педиатрии. 2015; 14(1): 95–107. doi: 10.15690/vsp.v14i1.1267
  3. Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия). Клинические рекомендации. М.: Министерство здравоохранения Российской Федерации; 2022.
  4. Zielinska-Dawidziak M., Gruszczynska K., Czajgucki A. et al. Year-long validation study and reference values for urinary amino acids using a reversed-phase HPLC method. Clinical Chemistry. 2001; 47(5): 943–944. PMID: 11238314
  5. Blau N., Duran M., Gibson K.M., Dionisi-Vici C. (eds.) Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. Berlin: Springer; 2014.
  6. van de Poll M.C., Soeters P.B., Deutz N.E. et al. Renal metabolism of amino acids: its role in interorgan amino acid exchange. American Journal of Clinical Nutrition. 2004; 79(2): 185–197. doi: 10.1093/ajcn/79.2.185
58 просмотров