Во время беременности здоровье будущего ребенка имеет первостепенное значение. Именно поэтому для беременных предусмотрено множество лабораторных и инструментальных анализов на разных сроках развития плода. Одно из таких обследований – неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), с помощью которого можно с очень высокой точностью оценить риск развития генетических нарушений у ребенка.

Для определения хромосомных нарушений плода используется инвазивная пренатальная генетическая диагностика, суть которой в получении материала из плаценты матери с помощью биопсии (амниоцентез). Эта процедура связана с определенным (хотя и совсем небольшим) риском для развивающегося ребенка. Напротив, неинвазивные тесты вообще не затрагивают ткани плода или плаценты; они зависят от свободной плацентарной ДНК, которую можно получить из материнской крови. В то время как все так называемые «неинвазивные пренатальные диагностические подходы» на самом деле являются скрининговыми тестами, только инвазивные тесты, основанные на ткани плода, могут дать четкие ответы на вопрос, есть ли у нерожденного ребенка определенное генетическое состояние или нет.

Новейший подход к неинвазивному пренатальному диагностическому тесту – это так называемое неинвазивное пренатальное тестирование, также называемое неинвазивным пренатальным скринингом (НИПС) или неинвазивной пренатальной диагностикой (НИПД). Принимая решение о прохождении этого анализа важно понимать, что, несмотря на свою высокую точность, на самом деле это скрининговый тест. Подтвердить диагноз хромосомного нарушения могут только инвазивные тесты, основанные на исследовании ткани плода и способные дать четкий ответ на вопрос, есть ли у нерожденного ребенка определенное генетическое нарушение или нет.

Зачем нужен НИПТ?

НИПТ основан на исследовании свободной плацентарной ДНК, называемой также «клеточной фетальной ДНК». Эту ДНК (cffDNA) можно с высокой степенью надежности обнаружить в крови беременной женщины примерно на 10 неделе беременности; концентрация cffDNA повышается во время беременности и полностью исчезает из сыворотки крови матери всего через несколько часов после родов. cffDNA отличается от фетальных лимфоцитов, которые могут циркулировать в течение десятилетий в организме матери, в то время как ядросодержащие эритроциты обычно погибают в течение нескольких недель.

В настоящее время НИПТ обычно предлагается женщинам на сроке беременности не менее 10 недель с одноплодной или двуплодной беременностью. НИПТ не рекомендуется для женщин, вынашивающих трех и более детей. НИПТ также не рекомендуется для беременностей двойней, когда есть подозрение на нарушения развития у одного из близнецов.

Кому нужно пройти анализ НИПТ

Вот некоторые критерии, по которым следует рассмотреть возможность прохождения НИПТ:

  • Беременные женщины старше 35 лет. С возрастом женщины риск рождения ребенка с хромосомной аномалией увеличивается. Женщинам в возрасте от 35 лет и старше рекомендуется рассмотреть возможность проведения НИПТ для выявления этих состояний.
  • Семейный анамнез генетических заболеваний у матери или отца: это может быть причиной повышенного риска рождения ребенка с таким же заболеванием. НИПТ может обнаружить такие отклонения, как муковисцидоз и серповидноклеточная анемия.
  • Аномальные результаты УЗИ иногда могут указывать на наличие хромосомной аномалии или генетического заболевания.
  • Личный выбор: некоторые могут выбрать НИПТ независимо от возраста, семейного анамнеза или результатов УЗИ, поскольку хотят получить подробную информацию о здоровье своего ребенка.

В чём разница между НИПТ и другими пренатальными исследованиями?

Основная цель анализа крови НИПТ – проверка риска хромосомных аномалий у развивающегося плода. Эти аномалии могут привести к таким состояниям, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Его отличия от других скрининговых тестов (УЗИ и ХГЧ) и инвазивных обследований следующие:

  • Раннее выявление нарушений – НИПТ помогает обнаружить ранние осложнения и риски беременности. Это дает родителям и врачам больше времени для принятия обоснованных решений относительно продолжения беременности. Но в целом НИПТ можно также проводить и на поздних сроках беременности, до 40 недель.
  • Снижение риска, связанного с инвазивными процедурами, такими как амниоцентез и биопсия ворсин хориона.
  • НИПТ имеет высокие показатели точности, особенно при синдроме Дауна, часто превышающие 99%. Это дает ценную информацию для принятия обоснованных решений о дальнейшем ведении беременности.

Подготовка к НИПТ

Неинвазивное пренатальное обследование обычно предлагается между 10-й и 22-й неделями беременности. Важно убедиться, что ваш гестационный возраст правильно рассчитан с помощью УЗИ. Рекомендуется обсудить со своим врачом, подходит ли вам анализ, исходя из истории болезни, факторов риска и предыдущих беременностей.

Как подготовиться к НИПТ? За день перед анализом и в день сдачи крови важно пить достаточно жидкости (предпочтительно воду). Строгих требований к голоданию перед взятием крови нет, за 3-4 часа до приема можно устроить небольшой неплотный завтрак. Сообщите своему врачу о любых принимаемых вами лекарствах или добавках. При подготовке к анализу НИПТ также требуется подписать информированное добровольное согласие на проведение неинвазивного пренатального теста.

Как проводят НИПТ

Сама процедура взятия крови занимает всего несколько минут и обычно не доставляет никаких неприятных ощущений. Кровь отправляется в лабораторию для тестирования. Лаборатория ищет ДНК, которая вышла из плаценты. Более высокое, чем ожидалось, количество маркеров ДНК из любой из хромосом ребенка означает, что у ребенка может быть хромосомная аномалия. Результаты теста обычно предоставляются в течение двух недель.

НИПТ имеет несколько противопоказаний. Его не назначают:

  • если беременность многоплодная (три и больше)
  • при наличии погибшего плода
  • если у матери аномальное число хромосом, недавнее переливание крови, трансплантация костного мозга или органов или онкологическое заболевание.

Безопасен ли НИПТ для будущего ребенка?

НИПТ не несет никакого риска ни для ребенка, ни для матери.

Результаты НИПТ

Аномальный результат означает, что повышен риск рождения ребенка с хромосомной аномалией, такой как синдром Дауна, трисомия 18 или трисомия 13. Аномальный результат не означает, что проблема обязательно существует. Для подтверждения аномального результата НИПТ рекомендуется диагностическое тестирование, такое как биопсия хориона или амниоцентез. Существует небольшая вероятность нерегистрируемого результата из-за низкой «фракции плода». Это означает, что в образце было недостаточно ДНК ребенка для проведения теста. В этом случае можно повторить тест через одну или две недели.

Пренатальный тест может определить пол ребенка. Эта информация может быть полезна, если вы хотите узнать пол на ранних сроках беременности. НИПТ также может обнаружить анеуплоидию половых хромосом – состояние, при котором у ребенка наблюдается разница в количестве хромосом X и Y. Это может привести к трудностям в обучении и поведении, а в некоторых случаях и к другим проблемам со здоровьем.

С помощью НИПТ можно обнаружить моносомию X или синдром Тернера. У таких детей могут быть проблемы с сердцем или эндокринной системой, трудности с обучением.

НИПТ отличается высокой точностью и позволяет выявить 99 процентов беременностей с трисомией 21. В редких случаях результат НИПТ неточно отражает хромосомный статус плода. Примерно в 1:2000 беременностей клетки внешней плаценты имеют аномальное количество хромосом, а развивающийся плод имеет нормальные хромосомы. Это может потенциально привести к ложноположительному результату, то есть НИПТ определяет аномалию хромосом в плацентарной ДНК, которая попадает в кровоток матери, но ребенок оказывается в порядке. По этой причине результат НИПТ, указывающий на высокую вероятность наличия хромосомного заболевания, должен быть подтвержден (например, генетическим тестированием образца ворсин хориона или амниоцентезом) до принятия любого важного решения о продолжении беременности.

Наоборот, у 1% плодов, которые на самом деле имеют основное хромосомное заболевание, плацентарные хромосомы могут быть нормальными. НИПТ может правильно сообщить, что нет никаких доказательств хромосомного заболевания в образце крови матери, но у развивающегося плода на самом деле есть хромосомное заболевание, т.е. ложноотрицательный результат. По этой причине «низкий риск» должен быть оценен с результатами других исследований.

Эти ложноположительные и ложноотрицательные результаты обусловлены биологической сложностью беременности и случаются при любой форме НИПТ. Они не отражают технических сбоев в лаборатории.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

  1. Портал Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/healthy-lifestyle/pregnancy-week-by-week/in-depth/prenatal-testing/art-20045177
  2. Клинические рекомендации. Многоплодная беременность. – 2021.
  3. Dungan J. S. et al // Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) // Genetics in Medicine, 2023, 25, 2.
  4. Сухих Г.Т., Трофимов Г.Ю., Барков И.Ю., Донников А.Е., Шубина Е.С., Коростин Д.О. // Новые подходы к проведению пренатального скрининга хромосомной патологии: ДНК-скрининг по крови матери // Журнал «Акушерство и гинекология», 2016, №8.
  5. Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. ACOG commetee opinion // 2015, № 650.
19966 просмотров