Что такое скрининг беременных

Медицинские исследования во время беременности являются неотъемлемой частью заботы о здоровье как матери, так и её малыша. Эти исследования помогают своевременно выявлять возможные проблемы и дают возможность подготовиться к ним, обеспечивая максимально безопасное течение беременности. Они включают ряд тестов и обследований, которые проводятся на протяжении всех триместров, чтобы контролировать развитие плода и предотвращать возможные осложнения.

В первом триместре важными являются УЗИ и анализы крови. Первое помогает оценить воротниковую зону плода, что может дать информацию о риске хромосомных нарушений. Анализы крови, в свою очередь, позволяют измерить уровни гормонов и белков, таких как ХГЧ и PAPP-A, которые уточняют эти риски.

Во втором триместре проводится дополнительное ультразвуковое исследование, известное как «анатомическое сканирование». Оно помогает оценить рост и развитие плода, а также выявить возможные врожденные дефекты, например, пороки сердца или нарушения развития нервной трубки. Дополнительные анализы крови могут выявить маркеры, такие как альфа-фетопротеин (АФП), который помогает оценить вероятность развития дефектов нервной трубки или осложнений, таких как преэклампсия.

Скрининг имеет огромное значение для раннего выявления возможных проблем, а также для принятия обоснованных решений. Если результаты обследования показывают отклонения, будущие родители могут вместе с врачами обсудить возможные дополнительные шаги, такие как проведение амниоцентеза или неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), чтобы уточнить диагноз и подготовиться к дальнейшим действиям, что позволяет обеспечить максимальную безопасность и комфорт на каждом этапе беременности.

Что такое НИПТ?

НИПТ – это новейшая разработка в области пренатального скрининга, которая все чаще предлагается в клинических условиях для выявления не только основных трисомий плода, но и для проведения комплексного анализа всего генома плода с целью выявления других анеуплоидий и структурных хромосомных аномалий.

Тест основан на таких методах, как секвенирование нового поколения (NGS) или других высокопроизводительных инструментах анализа свободной фетальной плацентарной ДНК в сыворотке крови матери. Способ основывается на исследовании небольших участков ДНК плода, которые присутствуют в крови матери, начиная примерно с 10-й недели беременности. Тест абсолютно безопасен для плода и хотя отличается высокой точностью, он не является диагностическим, поэтому при обнаружении отклонений может потребоваться дополнительное подтверждение. Этот метод ценят за его безопасность, возможность раннего выявления нарушений и точные результаты, которые помогают будущим родителям принимать взвешенные решения.

Доступные НИПТ обычно проверяют на следующие хромосомные анеуплоидии:

  • Трисомия хромосомы 21: синдром Дауна;
  • Трисомия хромосомы 18: синдром Эдвардса;
  • Трисомия хромосомы 13: синдром Патау;
  • Моносомия хромосомы X: синдром Тернера (45,X);
  • Трисомия хромосомы X: 47,XXX;
  • Синдром Клайнфельтера: 47,XXY;
  • Синдром Якобса: 47,XYY.

Некоторые панели также могут выявлять анеуплоидии во всех других хромосомах.

Хромосомные аномалии могут варьироваться по размеру от небольших сегментов хромосом (называемых «микродупликациями» или «микроделециями») до целых хромосом (т. е. анеуплоидией).

Полные хромосомные дисбалансы, а также вариации числа копий также могут быть обнаружены с помощью анализа внеклеточной фетальной ДНК (cfDNA), включая полногеномные CNV и целевые микроделеционные синдромы, такие как:

  • кошачьего крика (del5p);
  • ДиДжорджи (del22q11.2);
  • Прадера-Вилли и Ангельмана (del15q);
  • Вольфа-Хиршхорна (del4p);
  • Якобсена (del11q);
  • Лангера-Гидеона (del8q);
  • делеции 1p36.

Нужно ли сдавать НИПТ при хорошем скрининге?

Неинвазивные анализы при хорошем результате скрининга 1го триместра, как правило, не являются обязательными. Однако сдача НИПТ может быть полезна в ряде ситуаций в зависимости от индивидуальных факторов здоровья матери, возраста, семейного анамнеза и степени беспокойства родителей.

1 скрининг, который включает УЗИ и биохиманализ крови (определение уровней PAPP-A и β-ХГЧ), обязателен и информативен в выявлении случаев повышенного риска хромосомных аномалий. Если результаты скрининга показывают низкий риск отклонений, это обычно означает, что беременность протекает без серьезных осложнений. Однако важно помнить, что даже при благоприятных результатах скрининга полностью исключить риск невозможно, так как стандартные методы скрининга не обладают такой высокой чувствительностью, как более современные тесты.

Рассмотреть сдачу НИПТ даже при хорошем скрининге может быть полезно в следующих случаях:

  • Возраст матери старше 35 лет. У женщин старшего возраста вероятность хромосомных аномалий у плода выше, даже если скрининг не выявил отклонений.
  • Семейный анамнез. Если в семье уже были случаи генетических заболеваний, НИПТ может дать дополнительную уверенность.
  • Предыдущие беременности с аномалиями. Женщины, у которых ранее рождались дети с генетическими отклонениями, находятся в группе риска.
  • Беспокойство родителей. Иногда будущие родители хотят максимально снизить неопределенность, даже если первичный скрининг дает благоприятные результаты.

Какие еще аргументы, нужно ли делать НИПТ, если скрининг хороший. Кроме того, НИПТ может быть рекомендован, если в результате скрининга были выявлены пограничные отклонения, не свидетельствующие о высоком риске, но требующие дополнительной проверки. При этом важно помнить, что НИПТ – это скрининговый тест, а не диагностический. Если он показывает высокий риск аномалий, для подтверждения потребуется проведение инвазивной диагностики.

Решение о необходимости НИПТ при хорошем скрининге всегда остается за родителями в консультации с врачом. Оно зависит от индивидуальных обстоятельств: возраста, наличия факторов риска и уровня тревожности. Если у будущих родителей нет объективных оснований для проведения НИПТ и результаты скрининга являются благоприятными, они могут ограничиться стандартными обследованиями.

Безопасен ли пренатальный неинвазивный тест для будущего ребёнка

Если направили на НИПТ после 1 скрининга и беспокоит безопасность плода, не стоит волноваться. Этот тест абсолютно безопасен для будущего ребенка. Он основывается на анализе крови матери, и не требует вмешательства в организм плода. В процессе НИПТ исследуются микроскопические фрагменты ДНК плода, которые циркулируют в крови матери, поступая в её кровоток через плаценту. Для проведения теста достаточно просто взять стандартный образец крови у беременной женщины, что исключает любые риски как для неё, так и для малыша.

Важно, что инвазивные методы, например амниоцентез или биопсия хориона, требуют введения иглы в околоплодные воды или ткань плаценты и связаны с риском осложнений (например, выкидыша, инфицирования или подтекания околоплодных вод). А НИПТ исключает такие риски.

Какие противопоказания есть у НИПТ

Состояния, при которых противопоказано использование теста, как правило, включают случаи пороков развития плода, скрининг на менее распространенные анеуплоидии, шейную прозрачность, равную или превышающую 3,5 мм, подозрение на триплоидию плода и врожденные инфекции из-за очень высокого риска генетических изменений, при которых оправданы прямые показания к инвазивному кариотипированию плода.

Расхождения в результатах НИПТ и инвазивного кариотипирования плода могут возникать из-за биологических процессов, таких как ограниченная анеуплоидия плаценты, резорбция близнеца, материнская анеуплоидия или рак у матери.

Стоит отметить, что этот скрининг является важным шагом вперед в пренатальном скрининге анеуплоидии, но это скрининговый тест, а не диагностический, представляющий риск хромосомных аномалий плода, и подтверждение должно быть сделано путем взятия пробы ворсин хориона или амниоцентеза. Кроме того, генетический скрининг является необязательным и остается на усмотрение каждого отдельного пациента совместно с его врачом.

Важно помнить, что интерпретация результатов НИПТ всегда должна проводиться лечащим врачом на основании клинического и семейного анамнеза пациента, а также других результатов лабораторных исследований.

Как проводят НИПТ?

Достаточно взять образец венозной крови, но только строго после десятой недели беременности. Этот процесс совершенно безболезненный и безопасный. В медлаборатории из крови выделяют внеклеточную ДНК, которая включает как материнский, так и генетический материал малыша. Затем эта ДНК анализируется, чтобы оценить вероятность хромосомных аномалий у плода.

Результаты обычно готовы через 7-14 дней, в зависимости от лаборатории и сложности исследования.

Специальная подготовка к проведению НИПТ не требуется. Перед сдачей анализа женщине достаточно соблюдать общие рекомендации:

  • Приходить натощак не обязательно – приём пищи не влияет на результаты.
  • Избегать тяжёлых физических нагрузок и стресса накануне, чтобы минимизировать влияние внешних факторов на состояние организма.
  • Сообщить врачу о приёме лекарств, если они могут повлиять на состав крови.

Заключение

Сравнивать результаты НИПТ и традиционного скрининга беременных имеет смысл, так как оба метода выполняют схожие задачи, но отличаются по точности, методике и назначению. Вот что важно учитывать:

  1. Точность методов
    НИПТ: обладает более высокой точностью (до 99%) для определения риска хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Это связано с анализом фрагментов ДНК плода.
    Скрининг: менее точен и чаще даёт ложноположительные или ложноотрицательные результаты, так как основан на оценке маркеров в крови и данных ультразвука. Однако скрининг охватывает более широкий спектр рисков, включая структурные аномалии./br>
  2. Цель проведения
    Скрининг: направлен на первичную оценку риска и позволяет выделить группу женщин, которым может быть показан более точный тест (например, НИПТ или инвазивная диагностика).
    НИПТ: применяется для уточнения рисков или для дополнительной уверенности в благополучии плода, особенно если результаты скрининга неоднозначны.

Если скрининг показывает низкий риск, а НИПТ подтверждает это, то вероятность хромосомных аномалий минимальна. Если между результатами есть расхождения (например, высокий риск на скрининге, но низкий по НИПТ), НИПТ считается более надёжным, но может потребоваться дальнейшая диагностика для подтверждения.

НИПТ дополняет скрининг, а не заменяет его. Сравнение результатов помогает получить более полную картину здоровья плода, но окончательное решение о дальнейших действиях всегда принимается вместе с врачом.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

  1. Минздрав РФ. Анализ рез-тов раннего пренатального скрининга в РФ. Информационно-справочные материалы. Письмо МЗРФ от 11.10.2019.
  2. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний: Состояние и перспективы. Санкт-Петербург: Эко-Вектор. Баранов, В. С., Кузнецова, Т. В., Кащеева, Т. К., & Иващенко, Т. Э. (2017).
  3. Jayashankar, Nasaruddin, Hassan, 2023. Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Reliability, Challenges, and Future Directions. Diagnostics (Basel), 13(15), 2570.
  4. Савельева, Г. М., Сухих, Г. Акушерство. Национальное руководство (2-е изд.). Москва: ГЭОТАР-Медиа. 2019
  5. Баранова, Ижевская. Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике. Мед.генетика, 16(8), 3-10. 2017
29385 просмотров