Что такое НИПТ расширенный?

Расширенный анализ НИПТ представляет собой безопасный и высокоточный способ скрининга во период беременности, направленный на определение возможных генетических аномалий у эмбриона.

«Бесклеточная» ДНК (cfDNA) состоит из коротких фрагментов ДНК, которые высвобождаются в плазму в результате нормального клеточного оборота и быстро выводятся из кровообращения. У беременной женщины большая часть cfDNA образуется в результате оборота материнских клеток. Однако часть образуется из внешнего слоя клеток трофобласта плаценты, что обычно отражает генотип плода. Процент cfDNA, полученный из трофобласта, называется «фетальной фракцией». Медианное значение на 10 неделе беременности составляет приблизительно 10%. Именно исследование плодной фракции является основой неинвазивного пренатального анализа.

Такой расширенный скрининг становится неотъемлемым инструментом для будущих мам и пап, предоставляя им более полное представление о возможном генетическом состоянии их ребенка. Как неинвазивная процедура, расширенный НИПТ проводится путем забора образца крови матери, как правило, начиная с 10-й недели беременности, и обеспечивает родителям возможность принимать обоснованные решения относительно будущего. Одно из самых значительных преимуществ расширенного НИПТ заключается в его высоком уровне достоверности и отсутствии риска для плода, что отличает его от инвазивных методов.

Зачем проводят расширенный НИПТ?

Расширенный НИПТ тест проводится в первую очередь для понимания степени риска развития генетических аномалий плода, особенно когда есть опасения относительно потенциальных хромосомных нарушений. Для многих родителей он обеспечивает душевное спокойствие, поскольку дает высокоточные результаты, при этом без риска причинения вреда плоду.

Расширенный НИПТ полезен как часть скрининга, когда беременная женщина подвержена более высокому риску вынашивания ребенка с генетическими заболеваниями, будь то из-за преклонного возраста матери, семейного анамнеза или предыдущих беременностей с генетическими проблемами.

Неинвазивный пренатальный тест нипт расширенная панель проводится, когда родители или их лечащий врач хотят получить более подробную и конкретную информацию о потенциальных генетических заболеваниях, таких как микроделеции или аномалии половых хромосом, которые обычно не проверяются в стандартных пренатальных тестах. Например, микроделеции – это отсутствующие части хромосомы, которые могут привести к задержкам развития или физическим отклонениям. Помимо выявления трех наиболее часто встречающихся трисомий (21, 18 и 13), расширенный НИПТ также позволяет врачам выявлять такие состояния, как синдромы ДиДжорджи, Прадера-Вилли Ангельмана и другие.

НИПТ расширенная панель: что входит?

Что показывает расширенная панель НИПТ? Это более комплексный инструмент скрининга, который предлагает глубокий взгляд на генетическое здоровье ребенка. Он включает скрининг на различные хромосомные и генетические состояния, многие из которых выходят за рамки распространенных нарушений, обычно включаемых в базовые пренатальные скрининги. Рассмотрим состав расширенной панели на примере НИПТ Панорама:

  • Три самые часто встречающиеся трисомии – 21, 18 и 13.
  • Моносомия X – также называемая синдромом Тернера, заболевание, при котором у женщины отсутствует X-хромосома, в результате чего могут возникнуть проблемы с сердцем, эндокринной системой и обучением.
  • Триплоидия – дополнительный набор хромосом – 69 вместо обычных 46 – дополнительные 23 хромосомы.
  • Синдром ДиДжорджи (синдром делеции 22q11.2) – второе по распространенности заболевание после синдрома Дауна. Заболевание, вызванное небольшим отсутствующим участком («делецией») хромосомы 22, что может привести к проблемам с сердцем, почками, обучением и ростом.
  • Анеуплоидии половых хромосом – полезно обнаружить разницу в количестве хромосом X и Y. Это может привести к определенным трудностям в обучении и/или поведении в дополнение к другим проблемам со здоровьем.
  • Пол плода – определение пола будущего ребенка (также доступно для близнецов).
  • нарушение – синдром делеции 1p36
  • Прадера-Вилли и Ангельмана
  • синдром кошачьего крика

Чем отличается НИПТ от других пренатальных скринингов триместров?

Расширенный НИПТ занимает особое место среди методов пренатальной диагностики благодаря своей способности предоставлять более детальную и достоверную информацию о состоянии плода. В отличие от традиционных методов, таких как комбинированный скрининг или скрининг первого триместра, этот тест отличается высокой точностью и возможностью проведения на более ранних сроках беременности, начиная уже с 10-й недели.

Одним из ключевых преимуществ расширенного НИПТ является его точность, которая превышает 99% при выявлении трисомии 21 (Дауна), значительно превосходя показатели стандартных скрининговых тестов. Кроме того, процедура абсолютно безопасна для будущей матери и ребенка, так как она неинвазивна и требует только забора крови у матери. Помимо определения трисомии 21, НИПТ способен выявлять и другие генетические аномалии, такие как 18 и 13, а также нарушения в половых хромосомах. Это делает тест универсальным инструментом для ранней диагностики.

Преимущества неинвазивного тестирования

В отличие от инвазивных тестов, таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона (БВХ), НИПТ тест не несет риска выкидыша или других осложнений. Это связано с тем, что НИПТ тест не требует получения образцов из плаценты или амниотической жидкости.

Насколько точны результаты?

Точность расширенного НИПТ является одним из его наиболее существенных преимуществ. Для таких состояний, как синдром Дауна (трисомия 21), точность НИПТ составляет более 99%, что означает, что он имеет очень высокую вероятность предоставления правильных результатов. Точность для других состояний также часто выше 98%.

Хотя НИПТ очень надежен, он не на 100% защищен от ошибок, и в некоторых случаях все-таки может дать ложноположительные (когда тест предполагает проблему, когда ее нет) или ложноотрицательные результаты (когда тест не обнаруживает присутствующее состояние). Тест более точен, чем традиционные методы скрининга, но положительный результат всегда должен сопровождаться подтверждением с помощью диагностического тестирования, такого как амниоцентез или биопсия.

Какие есть противопоказания?

  • Многоплодная беременность (помимо двойни): НИПТ часто бывает менее точным при беременности тройней или более многоплодной беременностью, поскольку наличие нескольких источников ДНК плода может усложнить интерпретацию.
  • Состояния матери: женщины, перенесшие трансплантацию органов или имеющие определенные медицинские состояния, могут иметь измененную ДНК, которая может повлиять на результаты.
  • Малая концентрация ДНК плода: фетальная фракция для точного скрининга должна составлять как минимум 4% в кровотоке матери; если ее меньше, это может повлиять на точность тестирования и привести к неопределенным результатам.
  • Недавняя потеря плода: если у женщины был выкидыш или аборт, ДНК плода от беременности может все еще присутствовать в ее кровотоке, потенциально влияя на результат.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

  1. Carlson LM, Vora NL. Prenatal diagnosis: Screening and diagnostic tools. Obstet Gynecol Clin North Am 2017;44(2)
  2. Nicolaides et al. Prenat Diagn. 2013 June; 33(6):575-9.
  3. В. А. Гнетецкая, Е. Е. Баранова, М. С. Беленикин, Ю. А. Тарасова, В. Л. Ижевская, М. А. Курцер // Прогностическая значимость неинвазивных пренатальных тестов в группах женщин с высоким и низким риском анеуплоидии плода // Медицинская генетика, Том 17, № 12 (2018).
  4. Z Claesen, N Crombag, L Henneman, J Vermeesch, P Borry // Expanded Non-invasive Prenatal Testing (NIPT) // Journal of Bioethical Inquiry, Volume 20, (2023)
  5. Monica Faieta, Rossella Falcone, Sara Duca, Elena Corsetti, Riccardo Giannico, Laura Gigante, Laura Diano, Graziella Calugi, Francesca Spinella, Francesca Pizzuti // Test performance and clinical utility of expanded non-invasive prenatal test: Experience on 71,883 unselected routine cases from one single center // Obstetrics&Gynaecolofy, 30 April 2024.
5834 просмотра