Определение болезни. Причины заболевания

Атаксия — это неврологическое расстройство, которое проявляется нарушением координации движений. Это клинический признак, а не заболевание, которое в основном проявляется аномалиями походки, изменениями речи, аномальными движениями глаз. Атаксия возникает в результате дисфункции отделов головного мозга, отвечающих за координацию движений, чаще всего мозжечка. Выделяют четыре типа атаксии в зависимости от локализации: мозжечковая, сенситивная, вестибулярная и корковая.

Сложные схемы, соединяющие базальные ганглии, мозжечок и кору головного мозга, участвуют в обеспечении скоординированных движений глаз и конечностей. Сбой в работе любой части этой схемы может привести к нарушению координации или атаксии походки, конечностей или глаз, или к их комбинации. Афферентные входы в двигательную схему также имеют решающее значение для производства скоординированных движений, а нарушения в сенсорных путях могут вызывать нарушение координации, известное как сенсорная (сенситивная) атаксия.

Атаксия также может подразделяться на спорадическую (больные не имеют семейного анамнеза атаксии, которая проявляется во взрослом возрасте), наследственную (вызванную дефектом гена и проявляющуюся в детстве) и приобретенную (обусловленную структурными или демиелинизирующими состояниями, интоксикацией, паранеопластическими, воспалительными инфекциями и аутоиммунными нарушениями).

Факторы, которые могут вызвать приобретенную атаксию, включают:

  • Состояния, которые могут вызвать повреждение головного и спинного мозга, включая рассеянный склероз, инсульт, опухоль головного мозга, черепно-мозговую травму и периферическую невропатию.
  • Метаболические нарушения.
  • Некоторые виды рака, включая рак легких и яичников, а также лимфому Ходжкина.
  • Воздействие токсинов, таких как частое употребление наркотиков и алкоголя.
  • Воздействие инфекций.
  • Дефицит питательных веществ, например дефицит витамина B12.
  • Побочные эффекты лекарств, включая противоэпилептические средства, бензодиазепины и иммунодепрессанты.

Ряд состояний и факторов увеличивают риск развития атаксии. К ним относятся:

  • Семейная история атаксии.
  • История инфекционных заболеваний.
  • Неврологические заболевания в анамнезе.
  • Чрезмерное употребление алкоголя.
  • Травма головы.
  • Диабет 2 типа.
  • Повышенное артериальное давление.

Атаксия: симптомы патологического состояния

В первую очередь атаксия представляет собой нарушение координации движений. Оно характеризуется неспособностью мышц работать вместе и двигаться. Могут быть затронуты разные части тела, и разные типы могут варьироваться по степени тяжести и вызывать разные наборы симптомов, такие как:

  1. Нарушение движения при походке
    Затруднения при ходьбе являются распространенным признаком атаксии. Чаще всего встречается шатание или шарканье ног в характерной, нескоординированной манере.
  2. Потеря баланса
    Неспособность поддерживать равновесие, известная как сенситивная атаксия, является еще одним распространенным признаком этого состояния. Пациент также может испытывать потерю проприоцепции, то есть ощущения своего тела в пространстве. Это может затруднить оценку местоположения внешних объектов по отношению к телу.
  3. Потеря координации движений
    Атаксия также влияет на способность координировать и контролировать движения. Это приводит к трудностям с письмом от руки, набором текста, завязыванием шнурков и другими действиями. Кроме того, прогрессирующие случаи могут привести к полной потере способности ходить.
  4. Тремор
    Тремор — неконтролируемое дрожание кистей, рук, ног или ступней — также является признаком атаксии. Состояние также вызывает хорею, характеризующуюся внезапными, неконтролируемыми судорожными движениями.
  5. Проблемы с речью
    Потеря двигательной функции из-за атаксии также может повлиять на способность формировать слова и говорить, что приводит к невнятной речи. Часто это связано с другим симптомом - дисфагией, которая характеризуется затруднением или неспособностью глотать.
  6. Нистагм
    Нистагм относится к неконтролируемым, ритмичным движениям глаз из стороны в сторону, вверх и вниз или круговым движениям. Это состояние может повлиять на зрение и вызвать его размытие.

Виды атаксии

Сенситивная атаксия

Возникает при потере естественной сенсорной способности, называемой проприоцепцией. Это способность отслеживать физическую ориентацию своего тела в пространстве. При потере проприоцепции невозможно полностью восполнить дефицит информации с помощью зрения или других органов чувств. В результате развиваются симптомы атаксии, которые могут включать:

  • «топающую» походку из-за неправильной постановки стопы;
  • потерю баланса тела, которая ухудшается в условиях плохой освещенности;
  • кинетический тремор, появляющийся только при закрытии глаз;
  • псевдоатетоз — беспорядочные движения пальцев на вытянутых руках с закрытыми глазами;
  • походку с высоким шагом: когда пациенты не видят своих ног (например, в темноте), шаг значительно увеличивается.

У большинства людей сенситивная атаксия развивается при повреждении спинного мозга или периферических нервов, идущих от спинного мозга к рукам и ногам. Потенциальные основные причины этих проблем включают:

  • осложнения рассеянного склероза;
  • осложнения сахарного диабета 1 или 2 типа;
  • воздействие токсинов;
  • физическое сдавление спинного мозга.

Мозжечковая атаксия

Возникает из-за повреждения мозжечка. К хорошо известным симптомам относятся:

  • широкая и неустойчивая походка;
  • плохая зрительно-моторная координация;
  • медленная и несвязная речь;
  • когнитивные нарушения;
  • диплопия (двоение в глазах);
  • нистагм (непроизвольные движения глаз);
  • трудности при глотании;
  • гипотония (вялость);
  • асинергия (отсутствие координации между органами и частями тела);
  • дисхронометрия (трудности в оценке течения времени);
  • дисдиадохокинез (неспособность выполнять быстрые и чередующиеся движения);
  • Мозжечковая атаксия сама по себе является просто симптомом и может не иметь одной четкой причины. Многие случаи поздней мозжечковой атаксии являются идиопатическими, что означает, что дегенерация мозжечка происходит без очевидной причины.

Иногда мозжечковая атаксия может иметь генетическое происхождение. Это известно как аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия и является результатом наследственных мутаций в форме экспансии триплетных повторов в генах от SCA1 до SCA37. Мутации являются доминантными и, следовательно, могут легко передаваться.

Одной из частых причин мозжечковой атаксии является алкоголизм. При длительном злоупотреблении алкоголем напрямую повреждается мозжечок, что приводит к утрате возможности нормального функционирования.

Другой важной причиной мозжечковой атаксии является гипотиреоз. Это происходит, когда щитовидная железа становится малоактивной, вырабатывая слишком мало гормонов трийодтиронина и тироксина, которые контролируют использование энергии и обмен веществ. Слишком малое их количество может привести к вялости, увеличению веса и слабости. Изменения метаболизма, вызванные гипотиреозом, приводят к дисфункции и дегенерации мозжечка.

Иногда мозжечковая атаксия у человека может быть результатом инфекции, которая вызывает воспаление в мозжечке, нарушая его способность нормально функционировать. Атаксия чаще вызывается вирусными инфекциями, такими как ветряная оспа, но также может быть вызвана бактериальными инфекциями, такими как болезнь Лайма. Это приводит к внезапному или острому приступу атаксии у ранее здорового пациента и гораздо чаще встречается у детей, чем у взрослых. Этот вид мозжечковой атаксии часто называют острой мозжечковой атаксией или острой постинфекционной атаксией.

Мозжечковая атаксия также может быть результатом травмы головы или кровоизлияния в мозг, что нарушает нормальное функционирование мозжечка.

Как раковые, так и доброкачественные опухоли могут привести к мозжечковой атаксии, поражая структуру мозжечка, оказывая на него давление или вызывая его воспаление,

Вестибулярная атаксия

Вестибулярная система состоит из внутреннего уха и слуховых проходов. Они “считывают” движения головы и поддерживают баланс и пространственную ориентацию. При поражении нервов вестибулярной системы могут возникнуть:

  • затуманенное зрение и другие проблемы с глазами;
  • тошнота и рвота;
  • шатающаяся походка;
  • нарушение координации;
  • головокружение.

Корковая атаксия

Этот вид атаксии (также его называют лобная атаксия) возникает из-за нарушения работы лобной доли мозга. Чаще всего симптомы сказываются на походке, которая становится очень неустойчивой. При тяжелых нарушениях лобной доли может полностью пропасть возможность ходить и даже стоять. При корковой атаксии могут также наблюдаться проблемы с обонянием, психические нарушения.

Мозжечковая Пьера-Мари атаксия

Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия (атаксия Пьера-Мари) является одним из генетических подтипов наследственной атаксии. Хотя признаки и симптомы различаются в зависимости от конкретного типа, наиболее распространенным симптомом является плохая координация движений, особенно судорожная, неустойчивая походка. Нарушаются также координация рук и четкость речи (дизартрия). Область мозга, контролирующая равновесие и движение, уменьшается в размерах (мозжечковая атрофия). Это можно увидеть на изображениях головного мозга. Этот вид атаксии обычно медленно ухудшается с течением времени. Хотя возраст начала заболевания может варьироваться, симптомы чаще всего проявляются во взрослом возрасте. Мозжечковая атаксия Пьера-Мари таже может характеризоваться глазодвигательными нарушениями мозжечкового и надъядерного генеза, ретинопатией, атрофией зрительного нерва, спастичностью, экстрапирамидными двигательными расстройствами, периферической невропатией, когнитивными нарушениями и эпилепсией.

Атаксия-телеангиэктазия

Редкое наследственное заболевание, поражающее нервную, иммунную и другие системы организма. Это расстройство характеризуется прогрессирующим нарушением координации движений, которое начинается в раннем детстве, обычно до 5 лет. У больных обычно возникают трудности при ходьбе, проблемы с равновесием и координацией рук, непроизвольные подергивания (хорея), мышечные подергивания (миоклонус), нарушения функции нервов (нейропатия). Люди с этим расстройством также имеют невнятную речь и проблемы с движением глаз при взгляде из стороны в сторону (глазомоторная апраксия).

Пациенты с атаксией-телеангиэктазией, как правило, имеют большое количество белка, называемого альфа-фетопротеином (АФП), в крови. У пациентов с атаксией-телеангиэктазией часто ослабленная иммунная система, и у многих развиваются хронические легочные инфекции. У них также повышен риск развития рака, особенно рака кроветворных клеток (лейкоза) и рака клеток иммунной системы (лимфомы). Атаксия-телеангиэктазия неизлечима, хотя лечение может улучшить некоторые симптомы. Эти методы включают физическую и логопедическую терапию, а также терапию дефицита иммунной системы и изменение питания.

Семейная атаксия Фридрейха

Это генетическое заболевание, которое поражает нервную систему и вызывает проблемы с движением. У людей с этим заболеванием развивается нарушение мышечной координации, которое со временем ухудшается. Другие особенности этого состояния включают постепенную потерю силы и чувствительности в руках и ногах, ригидность мышц (спастичность) и нарушение речи, слуха и зрения. Люди с атаксией Фридрейха часто имеют болезнь сердца, называемую гипертрофической кардиомиопатией, которая увеличивает и ослабляет сердечную мышцу и может быть опасной для жизни. У некоторых больных развивается диабет или аномальное искривление позвоночника (сколиоз).

Большинство людей с атаксией Фридрейха начинают испытывать признаки и симптомы расстройства в возрасте от 5 до 15 лет. Плохая координация и равновесие часто являются первыми заметными признаками.

Диагностика атаксии

Цели диагностики атаксии двояки: выяснить, что может быть причиной симптомов, и исключить другие условия, которые их вызывают. Процесс обычно начинается с тщательной оценки текущего состояния здоровья, семейной истории атаксии, лекарств, которые принимает пациент, и текущих симптомов.

Общий и неврологический осмотры являются неотъемлемой частью диагностики атаксии. Полное неврологическое обследование, включая психическое состояние, черепно-мозговые нервы и обследование мозжечка, имеет решающее значение. Степень и уровень функциональной нетрудоспособности можно оценить с использованием таких систем оценки, как Международная шкала оценки атаксии, краткая шкала оценки атаксии, а для пациентов с атаксией Фридрейха— шкала оценки атаксии Фридрейха.

Лабораторные исследования

Назначение лабораторных анализов необходимо для диагностики конкретных причин атаксии. Обычно назначается общий и биохимический анализы крови (БАК), а также генетические исследования (ДНК-диагностика). Могут потребоваться анализы крови на дефицит конкретных веществ (например, витаминов), а также на токсины.

Визуализация головного мозга включает компьютерную томографию в качестве начального исследования, но магнитно-резонансная томография (МРТ) имеет решающее значение для визуализации структурных повреждений, инсультов и врожденных или приобретенных аномалий. Визуализация спинного мозга с помощью МРТ показана при подозрении на поражение позвоночника.

Для диагностики некоторых видов атаксии назначают электроэнцефалограмму головного мозга.

Осложнения атаксии

Осложнения атаксии связаны с типом этого состояния. Обычно у пациентов отмечаются ригидность, одышка, затрудненное дыхание и удушье. Пациентам может потребоваться помощь в вентиляции легких, питании через зонд и обеспечении проходимости дыхательных путей. У пациентов, которые не могут ходить или нуждаются в инвалидной коляске, могут развиться пролежни, инфекции и тромбоз. Другие осложнения включают головокружение, спастичность, тремор, вялость, генерализованную боль, изменения артериального давления, нарушение работы кишечника, мочевого пузыря и сексуальную дисфункцию.

Наряду с атаксией возникает несколько сопутствующих заболеваний, наиболее распространенными из которых являются:

  • Сколиоз.
  • Гипертрофическая кардиомиопатия: это утолщение стенок сердца, состояние, наблюдаемое почти в половине случаев атаксии.
  • Развитие аномально высокого свода стопы, которое наблюдается примерно в одном из трех случаев.
  • Диабет: генетические мутации, вызывающие атаксию Фридрейха, предрасполагают к диабету.
  • Переломы костей: из-за влияния атаксии на равновесие и координацию она может вызывать падения и повышать риск переломов костей.
  • Потеря слуха. Аномалии внутреннего уха, связанные со спиноцеребеллярной атаксией, могут влиять на потерю слуха и вызывать глухоту.
  • Потеря зрения: повреждение нерва (невропатия), связанное с атаксией Фридрейха, может поражать зрительный нерв глаза, серьезно ухудшая зрение.
  • Депрессия: Жизнь с прогрессирующим состоянием, таким как атаксия, также может повлиять на психическое здоровье, что приводит к увеличению вероятности развития клинической депрессии.

Лечение атаксии

Наследственная атаксия неизлечима. Однако приобретенные атаксии можно лечить путем устранения основного заболевания. Лечение атаксии направлено на купирование симптомов и улучшение качества жизни. Лекарства могут помочь предотвратить или уменьшить симптомы. Физическая и логопедическая терапия могут помочь укрепить мышцы или улучшить речь.

Основное внимание в лечении приобретенной атаксии уделяется остановке прогрессирования повреждения нерва, облегчению симптомов, повышению самостоятельности и минимизации риска падений. Если основная причина обнаружена, то лечение, по возможности, будет направлено на ее устранение. Например, дефицит витамина B12 лечится его добавками, диабетическая невропатия лечится путем поддержания контроля сахара. Лекарства могут уменьшить тремор, ригидность мышц и нарушения сна.

Прогноз при атаксии

Прогноз во многом зависит от типа и причины атаксии. Пациенты с прогрессирующей атаксией могут страдать от ухудшения симптомов с годами и нуждаются в симптоматическом лечении. Наследственная атаксия часто связана с не сокращенной продолжительностью жизни, однако некоторые люди доживают до пятого или шестого десятка. Тяжелые формы могут привести к смерти в детском возрасте.

Если причина носит приобретенный характер, например атаксия, вызванная алкоголем или лекарствами, необходимо лечить основную причину и устранять провоцирующие факторы для улучшения прогноза.

Профилактика атаксии

Хотя многие виды атаксии невозможно предотвратить, существуют эффективные стратегии, снижающие частоту и тяжесть симптомов. Как и в случае лечения, стратегии профилактики зависят от конкретных случаев и могут включать:

  • Прием добавок витамина Е, В12 и других в случаях дефицита витаминов.
  • Отказ от алкоголя.
  • Обеспечение достаточной физической активности и физических упражнений.
  • Управление диетой и обеспечение получения достаточного количества питательных веществ.
98530 просмотров