Семейный медуллярный рак щитовидной железы и синдромы МЭН 1 и 2A, 2B в крови (MEN1, RET)

Синдром множественной эндокринной неоплазии (МЭН) - это группа редких генетических нарушений, которые приводят к перепроизводству гормонов в кровотоке. Это перепроизводство происходит в первую очередь из-за аномального роста клеток эндокринной системы, которая отвечает за выработку и выброс гормонов в кровоток. Эти аномальные новообразования могут проявляться в виде гиперплазий (увеличение органа вследствие увеличения выработки клеток), аденом (доброкачественных опухолей) или карцином (злокачественных опухолей) в различных железах внутренней секреции.

Синдром МЭН наследуется аутосомно-доминантным образом, что означает, что пораженный человек имеет 50%-ный шанс передать это заболевание своему потомству. Эта схема наследования важна, поскольку она подчеркивает важность генетического тестирования и консультирования для семей, в анамнезе которых были мужчины.

Первопричина МЭН 1 прослеживается до инактивирующих мутаций в гене MEN1, который действует как супрессор опухоли. Эти мутации чаще всего происходят во 2-м и 10-м экзонах гена. МЭН 1, в просторечии известный как синдром Вермера, в первую очередь поражает паращитовидные железы, приводя к гиперплазии или аденомам. Кроме того, у людей с МЭН 1 могут развиться нейроэндокринные опухоли в таких органах, как поджелудочная железа, двенадцатиперстная кишка и желудок. Передняя доля гипофиза также может быть поражена, что приводит к образованию аденом, и существует вероятность возникновения опухолей в надпочечниках.

МЭН 2-го типа подразделяются на три категории заболеваний: МЭН2a, МЭН2b и семейная медуллярная карцинома щитовидной железы. Все эти состояния вызваны активирующими мутациями в протоонкогене RET. Эти мутации чаще всего выявляются в экзонах 10, 11 и 13-16 гена. Отличительной чертой МЭН 2-го типа является развитие медуллярной карциномы щитовидной железы, специфического типа рака щитовидной железы. Примечательно, что рак, как правило, проявляется в более молодом возрасте у лиц с МЭН2 по сравнению со спорадическими случаями заболевания. МЭН2a, также известный как синдром Сиппла, характеризуется тремя проявлениями: медуллярной карциномой щитовидной железы, феохромоцитомой (опухоль надпочечника) и гиперплазией или аденомой паращитовидных желез. С другой стороны, МЭН2b, иногда называемый синдромом Горлина, характеризуется теми же опухолями, что и МЭН2a. Однако сюда также входят нейриномы слизистых оболочек и некоторые нарушения опорно-двигательного аппарата.

В типичном сценарии мутации в генах MEN и RET отсутствуют. Однако, когда эти мутации обнаруживаются с помощью генетического тестирования, это означает повышенный риск развития опухолей, связанных с МЭН 1-го и 2-го типов.

Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).

Качественный формат