Молекулярный скрининг частых форм анеуплоидий (6 основных синдромов: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы)

Анеуплоидия – это нарушение количества хромосом, при котором одна из пары гомологичных хромосом отсутствует или появляется лишняя хромосома. Причиной чаще всего является нарушение расхождения хромосом в ходе мейоза при гаметогенезе. Наиболее распространенными анеуплоидиями являются трисомии 21,18,13 и Х-хромосом.

Синдром Дауна

Причина развития - трисомия по 21 хромосоме. Клинические проявления: нарушения интеллектуального и физического развития, мышечная гипотония, гиперподвижность суставов, а также особенности внешности: «плоское» лицо, укорочение черепа, эпикант, аркообразное небо, короткие конечности и др. Также отмечается повышенный риск наличия тяжелой соматической патологии: врожденные пороки сердца, заболевания ЖКТ (ГЭРБ, целиакия, недоразвитие кишечника), сонное апноэ, аутоиммунные заболевания, возрастает риск развития лейкемии в раннем возрасте, в пожилом возрасте увеличен риск деменции и болезни Альцгеймера.

Синдром Патау.

Причина развития - трисомия по 13 хромосоме. Клинические проявления: голопрозенэнцефалия с неполным развитием переднего мозга и обонятельного и зрительного нервов, у новорожденных могут наблюдаться судороги и эпизоды апноэ, расщелина губы и неба, низкий скошенный лоб, микроофтальмия, колобома, дисплазия сетчатки, деформация ушной раковины, аномалии косто-мышечной - отсутствие нескольких ребер, полидактилия, гипоплазия таза, часто аномалии развития мочеполовой системы. Степень нарушения мозгового развитияприводит к выживаемости не более нескольких недель. При незначительной степени нарушения отмечается выраженная умственная отсталость, в 80% случаев сопровождающаяся пороками сердца. Больные с синдромом Патау чаще всего умирают в течение первого года жизни, в редких случаях наблюдается выживаемость до 5 и 10 лет.

Синдром Эдвардса

Причина развития - трисомия по 18 хромосоме. Клинически проявляется множественными когнитивными (олигофрения) и физическими нарушениями (пороки сердца и органов ЖКТ, выраженные внешние изменения (микроцефалия, микрогнатия, деформация ушей, узкие и короткие глазные щели, выступающий затылок), короткая грудина, маленький таз, деформация пальцев).

Синдром Клайнфельтера.

Причина – дополнительная Х хромосома (кариотип 47,XXY 80% случаев, 20% случаев 48,XXXY и 49,XXXXY, мозаицизм). Типичный фенотип: высокий рост, длинные ноги, маленькие гонады, гинекомастия, азооспермия и бесплодие. Чаще всего заболевание диагностируется лишь в период полового созревания. Сопутствующая патология: ожирение, инсулинорезистентность, дислипидемия, склонность к тромбозам, риск рака груди и экстрагонадных герминогенных опухолей, аутоиммунных заболеваний и остеопороза.

Синдром Шерешевского-Тернера

Причина - отсутствие у лиц женского пола одной из двух X-хромосом (моносомия, кариотип 45,X0). Главные клинические проявления: низкорослость, пороки развития яичников и аномалии внутренних органов. Фенотип: неправильное телосложение, лимфостаз, укороченная шея, деформация ушных раковин, высокое «готическое» небо, большое количество пигментных невусов, бочкообразная грудная клетка, широко расставленные соски, укорочение метокарпальных и метотарзальных костей, коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан, стеноз аортального клапана, гипертензия, дисгенезия гонад, деформация почек (подковообразная почка), аномальное расположение сосудов, инфантилизм, синдромом дефицита нарушения внимания и гиперактивности, нарушениями социального взаимодействия.

Синдром тройной Х-хромосомы

Причина - дополнительная третьей X хромосомы у лиц женского пола (кариотип 47,XXX). Клинические проявления: высокий рост, микроцефалию, эпикант, гипертелоризм, клинодактилию, нарушения координации и слабый мышечный тонус.

Специальной подготовки не требуется

• Диагностика синдрома Дауна, синдрома Патау, синдрома Эдвардса, синдрома Клайнфельтера, синдрома Шерешевского-Тернера, синдрома тройной Х-хромосомы;
• Диагностика синдромов микроделеции/микродупликации;
• Выявление причины множественных пороков развития;
• Дифференциальная диагностика отставания развития;
• Дифференциальная диагностика бесплодия;
• Планирование семьи.

Качественный