Определение чувствительности рецептора витамина D
Синонимы:
Определение чувствительности рецептора витамина DИсследуемый биоматериал | Цельная кровь ЭДТА |
Метод исследования | Диагностическое секвенировани |
Cрок исполнения с момента поступления биоматериала в лабораторию | 8 к.д. |
Описание
Витамин D — это жирорастворимый витамин, который играет важную роль в поддержании здоровья опорно-двигательного аппарата и других органов и систем нашего организма. Он образуется в коже под действием УФ лучей солнечного света, а также попадает в организм с пищей. С точки зрения метаболической активности, наиболее ценны для организма две формы витамина D: D2 — эргокальциферол и D3 — холекальциферол. Однако, следует понимать, что прежде чем участвовать в биохимических реакциях, витамин D проходит ряд метаболических трансформаций. Конечными продуктами обмена является 25-гидроксивитамин D, образующийся в печени или 1,25-дигидроксивитамин D из почек. Именно эти формы метаболитов отвечают за основные функции витамина в организме, которые можно условно разделить на две категории: генные и негенные.
Витамин D участвует во многих физиологических процессах организма: недостаточный уровень витамина может привести к нарушениям работы сердечно-сосудистого аппарата, опорно-двигательной системы, репродуктивных органов, нервной системы, а также возникновению онкологических и аутоимунных заболеваний.
В качестве примера негеной функции можно выделить роль Витамин D в обмене кальция: он определяет его доступность в желудочно-кишечном тракте.
Витамин D, как и любые метаболические соединения, контактирует с клетками организма через специальные рецепторы — это структуры на поверхности или внутри клеток, которые специфически восприимчивы к каким-либо биологически активным веществам. Рецепторы витамина D (VDR) встречаются в ядрах и мембранах большинства клеток нашего организма. Функционально VDR является фактором, регулирующим транскрипцию ряда генов в ядре клетки; а также модулирующим важнейшие биологические обменные процессы в плазматических мембранах, связанные с синтезом белковых соединений. Воздействие витамина D в данном случае является примером генной функции.
Чувствительность рецептора витамина D — это способность клеток организма распознавать и захватывать метаболические формы витамина D. Она может быть нарушена при недостаточном потреблении витамина D или вследствие генетической предрасположенности к невосприимчивости или гипервосприимчивости этих рецепторов.
Анализ позволяет определить наличие генетических вариантов, которые могут влиять на уровень чувствительности рецептора к витамину D: например, полиморфизм BsmI (rs1544410, 1024+283G > A) приводит к повышенному уровню чувствительности рецепторов, что может привести, в частности, к возникновению хронической мочекаменной болезни из-за нарушения обмена кальция.
Генетический анализ может помочь в определении риска развития заболеваний, связанных с недостатком витамина D, таких как остеопороз, рак, диабет и другие. Он также может помочь в выборе оптимальной дозы витамина D для профилактики или лечения этих заболеваний.
Однако следует отметить, что генетический фактор не является единственным и определяющим в вопросе возникновения патологии чувствительности рецептора к витамину D. На уровень чувствительности VDR также могут влиять и другие причины, такие как: возраст, пол, хронические заболевания, особенности диеты и др. Поэтому генетический анализ должен использоваться только в сочетании с другими лабораторными исследования и методами диагностики, в первую очередь это исследование уровня сывороточного 25(ОН) витамина D.
Подготовка
Кровь сдается натощак. Специальной подготовки не требуется.
Показания
- Низкий уровень витамина D
- Хроническая мочекаменная болезнь
- Симптомы состояний, ассоциированные с недостатком витамина D
Интерпретация результата
Результаты лабораторных исследований не являются единственным критерием, учитываемым лечащим врачом при постановке диагноза и назначении соответствующего лечения, и должны рассматриваться в комплексе с данными анамнеза и результатами других возможных обследований, включая инструментальные методы диагностики.
В медицинской компании "LabQuest" Вы можете получить персональную консультацию врача службы "Doctor Q" по результатам исследований во время приема или по телефону.