Наследственный рак молочной железы и яичников, исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (8: BRCA1 185delAG; BRCA1 300T>G (C61G); BRCA1 2080delA; BRCA1 4153delA; BRCA1 5382insC; BRCA1 3819delGTAAA, 3819_3823delGTAAA; BRCA1 3875delGTCT, 3875_3878delGTCT;
A12.30.012.016 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
Синонимы:
Наследственный рак молочной железы и яичников, исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (8)Исследуемый биоматериал | Кровь венозная (с ЭДТА) |
Cрок исполнения с момента поступления биоматериала в лабораторию | 4 к.д. |
Описание
На сегодняшний день, приблизительно, 5% всех случаев онкологических заболеваний обусловлены известными наследуемыми герминальными мутациями.
Исследования большого числа пациентов с семейной историей онкологических заболеваний показали, что, к примеру, мутации в «горячих точках» генов семейства BRCA (BReast Cancer Assosieted) в большинстве случаев несут высокий риск рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ) у женщин.
Позже было показано, что также существуют BRCA-ассоциированные наследственные опухолевые заболевания других органов как у женщин, так и мужчин. Например, у носителей мутаций BRCA1, у мужчин и у женщин, существует риск возникновения рака желудка, шейки матки, эндометрия, поджелудочной железы, кишечника, яичек и рака простаты [Kadouri et al., 2007].
Мутации гена BRCA2 повышают риск развития рака поджелудочной железы, печени, желудка, мочевого пузыря, желчевыводящих путей, рака простаты, меланомы и опухолей головы и шеи [Friedenson, 2005].
Показания
Данный анализ необходим пациентам
- Индивидам с высоким ростом (это фактор риска возникновения РМЖ и опухолей других локализаций)
- Плотность железистой ткани на маммографическом исследовании. Женщины с плотной грудью на маммограмме имеют более высокий риск рака молочной железы, чем женщины со средней плотностью груди. К сожалению, плотная ткань молочной железы также может затруднить обнаружение рака на маммограммах. На плотность груди может влиять ряд факторов, таких как возраст, менопаузальный статус, использование определенных лекарств (включая менопаузальную гормональную терапию), беременность и генетика.
- Наличие доброкачественных заболеваний молочной железы. Женщины, у которых диагностированы определенные типы доброкачественных (не раковых) заболеваний молочной железы, могут иметь более высокий риск развития рака молочной железы.
- Раннее начало менструаций и поздняя менопауза - женщины, у которых было больше менструальных циклов из-за раннего начала менструации (особенно в возрасте до 12 лет), а также поздняя (после 50 лет) менопауза, имеют несколько более высокий риск развития рака молочной железы. Увеличение риска может быть связано с более длительным воздействием гормонов эстрогена и прогестерона в течение жизни.
- Облучение груди еще один из факторов риска РМЖ. Женщины, которые в молодости проходили лучевую терапию грудной клетки по поводу другого рака (например, лимфомы Ходжкина или неходжкинской лимфомы), имеют значительно более высокий риск развития рака молочной железы. Этот риск зависит от их возраста, когда они получили облучение. Риск наиболее высок для женщин, подвергшихся облучению в подростковом или юношеском возрасте, когда грудь еще только развивалась. Лучевая терапия у пожилых женщин таких последствий не несет.
- Наличие химиотерапевтического лечение по поводу любой локализации опухоли также несет в себе дополнительный риск возникновения онкологического заболевания в отдаленном от лечения времени при определенной предрасположенности индивида (мутации в генах системы репарации, киназ сигнальных путей роста и пролиферации клеток)
Формат результата, единицы измерения
Заключение по результатам генетического исследования.