Расшифровка анализов
Результаты анализов
Синдром Жильбера
Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs3064744 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8, с заключением врача лабораторного генетика
A12.30.012.017 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
Синонимы:
Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347, Синдром Жильбера, исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, исследование полиморфизма rs3064744 в гене UGT1A1| Исследуемый биоматериал | Кровь венозная (с ЭДТА) |
| Cрок исполнения с момента поступления биоматериала в лабораторию | 5 к.д. |
Описание
Синдром Жильбера - разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы, который кодируется геном UGT1A1.
Наиболее частой генетической причиной при синдроме Жильбера является полиморфизм rs8175347, в конечном итоге приводящий к снижению функциональной активности фермента.
Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания. Распространенность синдрома Жильбера в общей популяции составляет от 3 до 10%.
Подготовка
Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.
Интерпретация результата
Результаты лабораторных исследований не являются единственным критерием, учитываемым лечащим врачом при постановке диагноза и назначении соответствующего лечения, и должны рассматриваться в комплексе с данными анамнеза и результатами других возможных обследований, включая инструментальные методы диагностики.
В медицинской компании "LabQuest" Вы можете получить персональную консультацию врача службы "Doctor Q" по результатам исследований во время приема или по телефону.
