Генодиагностика синдрома Ретта (ген MECP2)

Синдром Ретта представляет собой наследственное X-сцепленное психо-неврологическое заболевание, которое вызывается аберрациями в гене MECP2. В норме белок MECP2 участвует в метаболизме и формировании нервной ткани головного мозга. В 95% случаев мутации в гене MECP2 обнаруживаются de novo (впервые в семье), в 5% случаев мутации передаются по наследству от родителей. Синдромом Ретта реализуют только девочки. Симптомы заболевания обычно возникают в возрасте 8-12 месяцев. Симптомами синдрома Ретта являются снижение скорости роста и снижение моторных функций, судорожные припадки, нарушение развития речи, проблемы с ходьбой и координацией, повторяющиеся движения рук и ног. Также могут присоединяться другие неврологические проявления.

Специальной подготовки не требуется

• Дифференциальный диагноз причин эпилепсии у девочек;
• Дифференциальный диагноз причин отставания психо-неврологического развития, когнитивных нарушений, расстройств аутического спектра у девочек;
• Подтверждение синдрома Ретта у девочек.