Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP)

Врожденные мышечные дистрофии — группа генетически обусловленных заболеваний, характеризующиеся снижением мышечного тонуса, глубоких рефлексов, а также снижением объема активных движений.

Миотоническая дистрофия 2 типа (МД2) - наследственное мультисистемное заболевание, характеризующееся миотонией и проксимальной мышечной слабостью. Частота встречаемости составляет примерно 9:100,000 человек в европейской популяции.

Причина развития МД2 - гетерозиготная экспансия тетрануклеотидного повтора в первом интроне гена CNBP (ранее известного, как ZNF9), располагающегося на длинном плече 3 хромосомы в локусе 3q21 и кодирующего цинк-пальцевый белок 9. Патогенез МД2 во многом схож с МД1.

Клинически МД2 проявляется преимущественно миотонией, проксимальной мышечной слабостью и миалгией. Более редкие проявления: задняя субкапсулярная катаракта, нарушение сердечного ритма и проводимости, сахарный диабет 2 типа. В большинстве случаев дебют в возрасте от 30 до 40 лет. На начальных стадиях поражаются преимущественно сгибатели шеи и пальцев рук, в последующем присоединяется слабость мышц бедра. Врожденная форма данного заболевания отсутствует, в отличие миотонической дистрофии 1 типа.

Специальной подготовки не требуется

• Подозрение на миотоническую дистрофию 2 типа на основе клинических проявлений;
• Семейный анамнез миотонической дистрофии 2 типа;
• Дифференциальная диагностика мышечной слабости и гипотонии;
• Дифференциальная диагностика миодистрофии;
• Дифференциальная диагностика системных проявлений, ассоциированных с неврологической симптоматикой;
• Планирование семьи.

Качественный