Генодиагностика болезни Паркинсона

Болезнь Паркинсона – нейродегенеративное заболевание, развивающееся преимущественно у лиц старше 60 лет и поражающее в основном черную субстанцию головного мозга с постепенным вовлечением всех его отделов. Около 10-15% пациентов с болезнью Паркинсона имеют наследственно обусловленный анамнез. Выявлены 18 генов, мутации в которых вызывают развитие болезни Паркинсона. В комплексное генетическое исследование болезни Паркинсона входят маркеры на следующие формы заболевания: аутосомно-доминантные формы с мутациями в генах PARK1 (SNCA; точечная мутация A30P и делеции и дупликации гена), PARK8 (LRRK2 мутация G2019S), аутосомно-рецессивные формы при гомозиготных мутациях в генах PARK2 (Parkin), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1) и ATP13A2, мутации в гене PARK5 (UCHL1), ассоциированные с повышенным риском развития заболевания. Исследование рекомендуется пациентам с ранними формами болезни, атипичными проявлениями и резистентностью к проводимой терапии, а также при наличии семейного анамнеза заболевания.

Специальной подготовки не требуется

• Дифференциальная диагностика атипичного паркинсонизма;
• Диагностика наследственных форм болезни Паркинсона.

Качественный