Расшифровка анализов
Результаты анализов
Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом.
Фолатный цикл, исследование полиморфизмов в генах (5): MTHFR (A222V, C>T), MTHFR (E429A , A>C), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), SLC19A1 (H27R, A>G), с заключением врача-генетика
Синонимы:
Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом., Фолатный цикл, сследование полиморфизмов в генах (5): MTHFR (2), MTR, MTRR, SLC19A1| Исследуемый биоматериал | Кровь венозная (с ЭДТА) |
| Cрок исполнения с момента поступления биоматериала в лабораторию | 15 к.д. |
Описание
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) особенно в сочетании с дефицитом в организме фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12 приводят к нарушению фолатного цикла, что в свою очередь влечет за собой накопление гомоцистеина в клетках и повышение его уровня в плазме. Гомоцистеин обладает тромбофилическим действием, а также выраженным токсическим и атерогенным действием, что повышает риск развития ряда патологических процессов (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, атеросклероз, венозные тромбозы). Дефицит в организме витаминов В6 и В12 усиливает негативный эффект полиморфизмов в генах фолатного цикла.
Данное исследование используется для оценки факторов риска развития гипергомоцистеинемии или дефицита фолатов.
Подготовка
Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.
Интерпретация результата
Результаты лабораторных исследований не являются единственным критерием, учитываемым лечащим врачом при постановке диагноза и назначении соответствующего лечения, и должны рассматриваться в комплексе с данными анамнеза и результатами других возможных обследований, включая инструментальные методы диагностики.
В медицинской компании "LabQuest" Вы можете получить персональную консультацию врача службы "Doctor Q" по результатам исследований во время приема или по телефону.
