Диагностика болезни Фабри (GLA)

Болезнь Фабри представляет собой Х-сцепленное заболевание, при котором мутации в гене GLA снижают активность фермента альфа-галактозидазы А. Классическая форма развивается у мужчин и характеризуется акропарестезией, ангиокератомами, выраженным нарушением работы почек, офтальмологическими, кардиологическими и неврологическими нарушениями. У гетерозиготных носителей мутаций женского пола наблюдается легкая форма болезни Фабри, проявляющаяся хронической болезнь почек, ишемическими нарушениями головного мозга, а также гипертрофией левого желудочка. Рекомендуется проведения исследования у родственников. Генетическое исследование на болезнь Фабри является "золотым стандартом" диагностики данного заболевания.

Специальной подготовки не требуется.

• Симптомы болезни Фабри (боли в кистях и стопах, ангиокератомы, гипогидроз, астения, боль в животе, поражение почек, сердца, транзиторные ишемические атаки, гипертрофия миокарда неясного происхождения и инсульт в молодом возрасте);
• Планирование беременности;
• Наследственные риски (подтвержденная или неподтвержденная болезнь Фабри у родственников).

Качественный