Исследование полиморфизмов, влияющих на эффективность детоксикации ксенобиотиков 1 и 2 фаз
Исследуемый биоматериал | Цельная кровь ЭДТА |
Метод исследования | Пиросеквенирование |
Cрок исполнения с момента поступления биоматериала в лабораторию | 8 к.д. |
Описание
Данная панель направлена на оценку работы 1-ой и 2-ой фаз детоксикации, а также антиоксидантной системы, включающее определение генотипов следующих генов: CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A4, GSTT1, GSTM1, GSTP1, GCLC, GCLM, NAT2.
Ксенобиотики — вещества, поступающие из окружающей среды и не используемые в организме (продукты хозяйственной деятельности человека, бытовая химия, природные выбросы, большинство лекарственных средств).
Выделяют гидрофильные и гидрофобные ксенобиотики. Гидрофильные выводятся с мочой в неизменном виде. Гидрофобные задерживаются в тканях и требуют химической модификации для перехода в водорастворимые формы, безопасные для организма и легко удаляемые естественными путями.
Реакции детоксикации делятся на 2 фазы:
- Химическая модификация для придания токсинам гидрофильных свойств, облегчающих их растворение.
- Ковалентную конъюгацию с образованием транспортных форм ксенобиотиков, которая способствует их выведению из организма.
1-я фаза детоксикации - гидроксилирование, сульфоокисление, окислительное дезаминирование, дезалкилирование и эпоксидирование. Чаще всего лекарства и эндогенные вещества подвергаются гидроксилированию с помощью ферментов семейства цитохромов P450.
2-я фаза осуществляется - конъюгирование, то есть присоединения к функциональным группам, образовавшимся в 1-й фазе, других молекул, увеличивающих гидрофильность выводимых веществ и уменьшающих их токсичность. Реакции конъюгации осуществляются ферментами-трансферазами - глюкуронилтрансфераза, сульфотрансфераза, метилтрансфераза, ацетилтрансфераза, глутатионтранфераза и глицилтрансфераза.
Подготовка
Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток, прием пищи или специальная диета не повлияют на результат.
Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять следующие факторы: переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).
Показания
- Оптимизация медикаментозной терапии;
- Установление причин возникновения аллергических и токсических реакций, связанных с метаболизмом препарата;
- Определение генетической предрасположенности к возникновению опухолевых и некоторых других заболеваний (бронхиальная астма, атопический дерматит и др.);
- Прогнозирование вероятности возникновения профессиональных заболеваний на производстве, связанных с химическими веществами.
Формат результата, единицы измерения
Качественный формат