Исследование инактивации Х хромосомы

Инактивация Х-хромосомы относится к процессу, при котором одна из двух Х-хромосом в клетке становится неактивной.

В норме, в женских клетках две X-хромосомы, в то время как мужские клетки имеют одну X и одну Y-хромосому. Инактивация одной Х-хромосомы у женщин гарантирует, что они не продуцируют вдвое больше генных продуктов по сравнению с мужчинами. Этот механизм называется дозовой компенсацией гена. В норме выбор Х-хромосомы, которая будет инактивирована в каждой клетке случаен. Однако в некоторых случаях наблюдается так называемая «неслучайная инактивация Х-хромосомы». Это состояние, когда в большинстве клеток преимущественно инактивирована одна и та же Х-хромосома.

Среди показаний для проведения исследования выделяют истинную аменорею, невынашивание беременности, самопроизвольные выкидыши, замирание плода на ранних сроках (в первом триместре).

Также анализ может назначаться пациенткам с интерсексуальным типом телосложения — гирсутизмом, бесплодием, избыточной массой тела. Среди показаний выделяют и множественные фолликулы яичников, гиперандрогению, синдром Иценко-Кушинга, поликистозные изменения в яичниках.

Количественный