Анализы Адреса Расшифровка
анализов
Результаты
анализов
Запись
к врачу

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова (ATP7B))

Синонимы:

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова
Исследуемый биоматериал Цельная кровь ЭДТА
Cрок исполнения с момента поступления биоматериала в лабораторию 10 к.д.

Описание

Болезнь Вильсона – это редкое наследственное труднодиагностируемое системное заболевание, которое вызывает накопление меди в организме. Характеризуется хроническим течением и аутосомным-рецессивным способом наследования. В основном, проявление болезни заключается в нарушениях работы печени, нервной системы, опорно-двигательного аппарата.

Симптомы у больного могут включать желтуху, хроническую усталость, тремор скелетных мышц, бессонницу и проблемы с координацией движений.

Ген, связанный с развитием болезни - АТР7В кодирует специализированные ферменты АТФ-азы и отвечает за встраивание ионов меди в транспортный белок плазмы крови церулоплазмин. При возникновении мутаций данного гена нарушается обмен меди, и она начинает накапливаться в органах и тканях, преимущественно в головном мозге, сетчатке глаза, печени и почках. Таким образом, у больного наблюдается следующая картина: органы накапливают медь, однако в сыворотке крови её количество в связанной форме снижено – именно из-за неспособности транспортной системы к захвату этого элемента.

Медь играет достаточно важную роль в физиологических процессах организма, однако её накопление в свободном виде приводит к токсическому воздействию и ухудшению функциональных качеств тканей органов.

Гепатоциты (клетки ткани печени) могут разрушаться под большим количеством накопленной меди, так как не связанная с церулоплазмином в свободном виде медь оказывает крайне разрушающее действие на организм, что приводит к гемолитическим кризам. Из-за аккумуляции меди почками у пациентов обнаруживаются большие потери меди вместе с мочой.

Основные клинические признаки признаки соответственно связаны с накоплением меди в этих органах:

  • Смуглого («медного») цвета кожи;
  • Желтушности склер;
  • Незначительной или умеренной гепатомегалии;
  • Спленомегалии
  • Колец Кайзера-Флейшера на роговице

На начальных стадиях наблюдаются изменения со стороны печёночных показателей, общая слабость, потеря аппетита. Кольца Кайзера-Флейшера на роговице глаза проявляются чуть позже.

Неврологические расстройства характерны уже на этапе активного развития болезни: наблюдаются нарушения речи и глотания, ригидность, атаксия и тремор скелетных мышц, ригидность. Как правило, токсическое воздействие меди на ЦНС приводит к таким психологическим нарушениям, как раздражительность, депрессия, апатия и когнитивные расстройства.

Лабораторная диагностика заболевания.

Пациентам с подозрением на Болезнь Вильсона назначается:

  • общий анализ крови,
  • биохимический профиль сыворотки крови,
  • исследование системы гемостаза (коагулограмма)
  • анализ на содержание общей и свободной меди в крови
  • содержание меди в моче
  • исследование уровня церулоплазмина в крови
  • для подтверждения диагноза проводится поиск мутаций в гене АТР7В

Иногда в сложных диагностических случаях проводится биопсия печени.

Подготовка

Кровь сдается натощак. Специальной подготовки не требуется.

Показания

  • Подтверждение болезни Вильсона - Коновалова
  • Дифференциальная диагностика поражения печени (острый или хронический гепатит, цирроз печени, аутоиммунный гепатит, неалкогольная жировая болезнь печени и т.д.)
  • Дифференциальная диагностика причин дистонии, гиперкинезов, экстрапирамидных нарушений
  • Двигательные расстройства: тремор, плохая координация, нарушения мелкой моторики, дистония, паркинсонизма (маскообразное лицо, мышечная ригидность, брадикинезия, нарушение походки)
  • Офтальмологические симптомы – кольца Кайзера-Флейшера (отложение зеленовато-бурого или коричневого пигмента - комплекс меди с белком)
  • Необъяснимое повышение сывороточных печеночных трансаминаз (АЛТ и АСТ)
  • Проявление острой печеночной недостаточности
  • Психопатологические нарушения (депрессия, тревожные расстройства, расторможенное поведение, когнитивные нарушения)

Интерпретация результата

Результаты лабораторных исследований не являются единственным критерием, учитываемым лечащим врачом при постановке диагноза и назначении соответствующего лечения, и должны рассматриваться в комплексе с данными анамнеза и результатами других возможных обследований, включая инструментальные методы диагностики.

В медицинской компании "LabQuest" Вы можете получить персональную консультацию врача службы "Doctor Q" по результатам исследований во время приема или по телефону.


Стоимость анализа: 10 715 Р

АО "ЛабКвест"

Юридический адрес - 121059, Москва,
Бережковская набережная, д. 20, стр. 13
Взятие биоматериала по данному адресу не осуществляется. Адреса медицинских офисов

Юридический адрес - 121059, Москва,
Бережковская набережная, д. 20, стр. 13

Бережковская набережная, д. 20, стр. 13

Бизнес-запрос info@labquest.ru

Медиа-запрос pr@labquest.ru

Подпишитесь на наши рассылки
И первыми получайте самые интересные и выгодные предложения
Имя
E-mail