Высокоинформативное исследование позволяет визуализировать и количественно определить процентное соотношение нормальных и аномальных фракций гемоглобина, что актуально в диагностике наследственных гемоглобинопатий. Это обширная группа заболеваний, включающая:
В крови здорового взрослого присутствуют следующие виды гемоглобина:
Электрофорез в щелочном геле позволяет разделить эти фракции по заряду и выявить наличие аномальных вариантов, таких как HbS, HbC, HbE и другие. При получении положительного результата обязательным шагом является молекулярно-генетическое подтверждение предположительного диагноза путем исследования гена HBB.
Достоверность теста при постановке диагноза
Тест обладает высокой достоверностью при скрининге β-талассемий, вариантов, приводящих к серповидно-клеточной анемии и синдромов персистенции фетального гемоглобина. При использовании данного метода может быть затруднена индентификация α+/-талассемии (талассемия с одним патогенным вариантов).
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
