Крапивница (уртикария, уртикарная сыпь) – группа заболеваний, характеризующихся развитием волдырей, ангиоотеков или того и другого вместе. Представляет собой дерматоз, как правило, характеризующийся быстрым появлением сильно зудящих, плоско приподнятых волдырей, сходных по виду с волдырями от ожога крапивой (от лат. urtica – крапива). Сыпь имеет различную окраску, от бледно-розовой до ярко-красной, может возникать последовательно на разных участках тела, т.е. мигрировать. Одной из причин развития крапивницы является системный и кожный мастоцитоз.
Мастоцитоз — гетерогенная группа заболеваний, которые характеризуются патологической локальной или диффузной пролиферацией и накоплением клональных тучных клеток (ТК, мастоцитов) в коже и/или других органах (костном мозге, печени, селезенке, лимфатических узлах). Мастоцитоз является редким заболеванием, распространенность составляет 9 случаев на 100 000 населения.
Мастоциты происходят из стволовых кроветворных клеток костного мозга и могут мигрировать через эндотелий в периферические ткани, где проходят окончательные стадии дифференцировки и созревания. Специфические гранулы мастоцитов содержат медиаторы воспаления и вазоактивные вещества, высвобождающиеся при связывании иммуноглобулина E с аллергенами или другими стимулирующими агентами. Специфическим ферментом, секретируемым ТК, является триптаза, концентрация которой в сыворотке крови коррелирует с количеством мастоцитов и клинической формой мастоцитоза (триптаза – маркер синдрома активации тучных клеток).
Другой специфической характеристикой ТК является наличие на поверхности зрелых клеток рецептора CD117 (c-KIT), лигандом которого является фактор стволовых клеток. CD117 является трансмембранным белком с тирозинкиназной активностью. Патогенез мастоцитоза связан с возникновением соматических патогенных вариантов в генах, участвующих в регуляции активации ТК. Наиболее часто при мастоцитозе встречаются патогенные варианты в гене c-KIT. Они приводят к лиганд-независимому конститутивному фосфорилированию тирозинкиназы, блоку апоптоза и активации пролиферации ТК. Патогенный вариант D816V в экзоне 17 гена c-KIT выявляется более, чем у 90 % взрослых больных мастоцитозом и у 40 % детей. Реже определяются другие патогенные варианты c-KIT: V560G, D815K, D816Y, D816F, D816H, D816G, D816I, D820G, I817V, N819Y, L799F, D820G, N822L, N822I, InsVI815-816, E839K, S840N, S849I. Аберрации в других генах считаются неспецифическими для мастоцитоза.
Пролиферация и накопление ТК в тканях лежит в основе клинических проявлений мастоцитоза. При мастоцитозе ТК могут быть активированы IgE-зависимыми (аллергены) и IgE-независимыми механизмами, что ведет к высвобождению медиаторов воспаления и цитокинов. В результате высвобождения большого количества секреторных гранул, содержащих гистамин, серотонин и другие воспалительные медиаторы, развиваются клинические проявления заболевания.
Клинические проявления мастоцитоза разнообразны. Кожные проявления при мастоцитозе могут возникать как изолированно, так и являться проявлением системного заболевания. Кожный мастоцитоз (пигментная крапивница) считается доброкачественным заболеванием с высокой вероятностью спонтанного регресса. У взрослых больных чаще встречается распространенный системный мастоцитоз (СМ), который включает агрессивный системный мастоцитоз (АСМ), СМ с ассоциированным гематологическим заболеванием (СМ-АГЗ), тучноклеточный лейкоз (ТКЛ). Кожа вовлечена в патологический процесс практически в 100 % случаев мастоцитоза у детей и около 85 % у взрослых. Однако отсутствие высыпаний не исключает диагноз СМ.
Клинические проявления заболевания неспецифичны: кожа — крапивница, зуд и покраснение, желудочно-кишечный тракт — диспептические расстройства, центральная нервная система — головная боль, когнитивные расстройства, костно-мышечная система – остеопения, остеопороз. Гепарин является одним из медиаторов, выделяемых ТК. У больных могут наблюдаться нарушения адгезии и агрегации тромбоцитов, коагуляционного каскада. При мастоцитозе есть риск как самопроизвольных кровотечений, так и кровотечений после выполнения инвазивных манипуляций. Появление симптомов может быть индуцировано многочисленными экзогенными факторами, такими как жаркая погода, укусы насекомых, воздействие стресса.
Если у больного наблюдаются рецидивирующие анафилактические реакции, приливы жара, остеопороз, язвенная болезнь, диарея неясной этиологии, должна быть настороженность в отношении мастоцитоза.
Диагностика мастоцитоза регламентирована критериями ВОЗ 2022 г. В них входит молекулярно-генетическое исследование на наличие D816V и других патогенных вариантов гена c-KIT. При выявлении патогенных вариантов в гене c-KIT показано проведение высокоспецифичной таргетной терапии.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
