Тест служит для диагностики серонегативных спондилоартропатий. Это группа заболеваний, главными характеристиками которых являются поражение суставов осевого скелета, развитие анкилозирущего спондилита, поражение крестцово-подвздошных сочленений, асимметричный характер периферического артрита, преобладание энтезита над синовиитом, развитие переднего увеита, отсутствие серологических маркеров ревматоидного артрита (ревматоидного фактора), а также ассоциация с носительством генотипа HLA-B27. На сегодняшний день в данную группу входят следующие состояния: болезнь Бехтерева (анкилозирующий спондилит, АС), псориатический артрит, реактивный артрит и энтеропатические артриты.
Распространенность HLA-B27 в мировой популяции – до 8 %, но она значимо варьирует в различных этнических группах (наиболее высока среди коренных народов США и скандинавов). Лишь у небольшой части (примерно 2-5%) носителей HLA-B27 разовьется АС, в то время как приблизительно в 90% случаев АС обнаруживается HLA-B27.
Расширенное генотипирование HLA-B*27 включает определение субаллели и гомо/гетерозиготности по данному гену. На данный момент известно о 161 субаллели данного гена (HLA-B*27:01 - HLA-B*27:161) с 213 аллельными вариантами, некоторые из которых ассоциированы с определенными этническими группами и предрасполагают или предотвращают развитие АС. Субаллелями, стойко ассоциированными с развитием АС, являются HLA-B*27:05, HLA-B*27:04, HLA-B*27:02, HLA-B*27:07. HLA-B*27:05 является наиболее высокоспецифичной субаллелью и распространена среди европеоидной расы (Северная Европа – 90% от носителей HLA-B27). HLA-B*27:04 характерна для азиатских стран (китайцы, японцы). Субаллель HLA-B*27:02 встречается среди арабов, евреев и у населения Испании и Португалии, более редко у народов северной Европы. HLA-B*27:07 имеет меньшую географическую специфичность, но в большинстве случаев ассоциируется с развитием АС. Не распространена данная субаллель среди народов Северной Европы. В РФ среди больных АС наиболее распространены аллельные варианты HLA-B27*05, HLA-B27*02, HLA-B27*04.
Субаллели, не ассоциированные с АС и обладающие «протективным» эффектом в отношении развития заболевания: HLA-B*27:06 (народы Южной Азии) и HLA-B*27:09 (Италия).
К «нейтральным» субаллелям, у которых нет стойкой ассоциации с развитием/предотвращением АС, относятся все остальные, не упомянутые ранее, в связи с низкой распространенностью и, как следствие, малой изученностью.
В связи с наличием наследственной предрасположенности к развитию АС, целесообразным является определение гомозиготности/гетерозиготности по HLA-B27. Известно, что гомозиготность значимо повышает риск возникновения/наличия у пациента АС по сравнению с гетерозиготностью, но не влияет на клиническую картину, тяжесть и возраст манифестации заболевания.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
