Секвенирование одного клинически значимого гена — это точный метод диагностики, направленный на выявление патогенных вариантов в конкретном гене, связанном с наследственными заболеваниями.
Исследование позволяет обнаружить:
- Точечные мутации (SNV) и малые делеции/инсерции (до 50 пар нуклеотидов).
- Известные и новые варианты, влияющие на функцию белка.
Преимущества:
- Высокая точность (глубина покрытия >70x).
- Целевой подход — исключает избыточные данные, упрощая интерпретацию.
- Экономия времени и средств по сравнению с панелями генов или полным геномом.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
