Современный метод диагностики наследственных заболеваний с максимальным охватом генетических вариантов.
Технология включает в себя анализ экзома – все кодирующие участки:
Какие варианты выявляет:
Медицинская документация необходима для того, чтобы среди клинически значимых вариантов выбрать те, которые имеют отношение непосредственно к фенотипу (клинической картине, симптомам) пациента. Обязательно предоставление заключения от врача, содержащее диагноз или предварительный диагноз /Выписка из истории болезни. Выписка из истории болезни может включать: семейный анамнез, описание особенностей внешности пациента, возраст манифестации, данные врачебного осмотра инструментальных и лабораторных исследований и т.д.
Чем более полно будет представлена клиническая информация, тем более точно можно будет выполнить исследование.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
