Большая неврологическая панель включает исследования более 2000 генов, ассоциированных с неврологическими заболеваниями. Данный тест перекрывает следующие группы заболеваний:
- Эпилепсии и судорожные состояния
- Нейродегенеративные заболевания
- Задержка развития и аутизм
- Детский церебральный паралич
- Нервно-мышечные заболевания
Виды генетических изменений, определяемых большой неврологической панелью:
- Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
- Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
- Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
