Болезнь Гентингтона – это наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое вызвано экспансией CAG-триплетных повторов в 1 экзоне гена HTT, располагающегося на коротком плече 4 хромосомы и кодирующего белок гентингтин.
При болезни Гентингтона поражаются преимущественно нейроны стриатума (область мозга, которая играет ключевую роль в контроле движений и поведения). Гибель нейронов приводит к беспорядочным движениям. Также больные теряют двигательную координацию и интеллектуальные способности (снижение интеллекта и памяти).
Клинические проявления: моторные нарушения (хорея, дистония, атетоз, тремор, миоклония; окуломоторные нарушения; брадикинезия и ригидность; дисфагия; нарушение равновесия, координации и походки), когнитивные нарушения (снижение исполнительных повседневных функций; деменция), нейропсихические нарушения (депрессия; раздражительность, агрессивность; психозы, апатия; персеверация и обсессивно-компульсивное расстройство).
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
