Синдром ломкой Х-хромосомы (Синдром Мартина-Белла) – наследственное заболевание, являющееся наиболее частой причиной моногенного отставания развития у мальчиков. Заболевание характеризуется экспансией тринуклеотидных повторов в 5-нетранслируемом участке FMR1 гена, расположенного на коротком плече 19-ой хромосомы, который кодирует белок FMRP. Увеличенное количество повторов приводит к аберрантному паттерну метилирования промоутерной зоны FMR1 гена, что ведет к блокированию синтеза мРНК белка FMRP.
Клиническая картина: умственная отсталость; задержка физического развития; черепно-лицевой дисморфизм – вытянутое лицо, выступающий подбородок, большие оттопыренные уши, страбизмус, широкий лоб, высокое небо; гиперподвижность суставов; пролапс митрального клапана; макроорхидизм; гипотония мышц; pectus excavatum; судорожный синдром.
Синдром Мартина-Белла – X-сцепленное заболевание и наследуется по доминантному типу. Проявляется в виде несиндромального отставания в развитии, в том числе и у женского пола.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
