Наследственная эндотелиальная дистрофия Фукса (НЭДФ) - заболевание, характеризующееся дегенеративным поражением роговицы и проявляется прогрессирующим билатеральным снижением зрения. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Причина НЭДФ - экспансия CTG-повторов гена в интроне гена TCF4, обнаруживаемая у 70-75% пациентов. Ген TCF4 принимает участие в механизмах регулирования межклеточной адгезии, клеточной подвижности и пролиферации. Экспансия последовательности CTG приводит к формированию токсических внутриядерных очагов РНК, секвестрации регуляторных факторов транскрипции, таких как MBNL1, и нарушению сплайсинга (процесс вырезания определённых нуклеотидных последовательностей) РНК. Количество повторов в норме варьирует, но не превышает 50.
Патоморфологический признак - формирование каплевидных образований коллагена между эндотелием роговицы и десцеметовой мембраной, приводящее к хроническому отеку роговицы с нарушением оптимальной работы эндотелиальных клеток и последующей их гибели.
Манифест чаще всего после 40 лет. Клинические проявления: ухудшение зрения в утренние часы с его восстановлением к вечеру, светобоязнь, слезотечение, ощущение инородного тела, блефароспазм.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
