Гипохондроплазия - наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующее дисплазией скелета и вызываемое аберрациями в гене FGFR3. FGFR3 является членом семьи рецепторов факторов роста фибробластов, расположенный на хромосоме 4 в регионе 4р16.3. Содержит 19 экзонов. Ген FGFR3 кодирует рецептор фактора роста фибробластов (участвует в снижении активности пролиферации и дифференциации хондроцитов). Аберрации, характерные для гипохондроплазии, обладает меньшим активирующим эффектом на белок, чем аберрации, характерные для ахондроплазии, что объясняет более легкие клинические проявления первого состояния. Клинические проявления: низкий рост, диспропорционально короткие нижние и верхние конечности, макроцефалия, гиперподвижность суставов, отставание в интеллектуальном развитии и судорожные припадки.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
