Ахондроплазия (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия)— наследственное заболевание, характеризующееся диспропорциональным строением тела. Заболевание развивается с связи с появлением патогенных вариантов в гене FGFR3. FGFR3 является членом семьи рецепторов факторов роста фибробластов, расположенный на хромосоме 4 в регионе 4р16.3. Содержит 19 экзонов. Ген FGFR3 кодирует рецептор фактора роста фибробластов (участвует в снижении активности пролиферации и дифференциации хондроцитов). Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Клинические проявления: диспропорционально низкий рост, большой размер головы с выпирающими лобными буграми, проксимальное укорочение рук, брахидактилия, варусное изменение нижних конечностей и другие ортопедические нарушения.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
