Болезнь Фабри представляет собой Х-сцепленное заболевание, при котором мутации в гене GLA снижают активность фермента альфа-галактозидазы А. Классическая форма развивается у мужчин и характеризуется акропарестезией, ангиокератомами, выраженным нарушением работы почек, офтальмологическими, кардиологическими и неврологическими нарушениями. У гетерозиготных носителей мутаций женского пола наблюдается легкая форма болезни Фабри, проявляющаяся хронической болезнь почек, ишемическими нарушениями головного мозга, а также гипертрофией левого желудочка. Рекомендуется проведения исследования у родственников. Генетическое исследование на болезнь Фабри является "золотым стандартом" диагностики данного заболевания.
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
