Синдром удлиненного интервала QT (LQTS) - это наследственное заболевание, характеризующееся удлинением интервала QT на ЭКГ в состоянии покоя. Это может сопровождаться синкопальными состояниями (кратковременными потерями сознания) и повышенным риском внезапной смерти, особенно из-за развития полиморфной желудочковой тахикардии. Большинство случаев LQTS имеют аутосомно-доминантный тип наследования, что означает, что одна дефектная копия гена, ответственного за LQTS, может вызвать симптомы. Однако, несмотря на высокую частоту мутаций в этих генах (примерно 1 на 2 тысячи человек), далеко не у всех носителей мутаций развивается эта болезнь, и многие могут быть симптоматичными всю жизнь.
Синдром связан с мутациями в генах, которые кодируют структуру ионных каналов в сердце. Каналы играют важную роль в транспортировке положительно заряженных ионов калия внутрь и извне клетки сердца и влияют на ритм и проводимость сердечных клеток.
Синдром Бругада- представляет собой еще одно наследственное нарушение сердечной активности, характеризующееся изменениями в ионной проницаемости мембран кардиомиоцитов, что может вызвать патологии в ритме и проводимости сердца и повысить риск внезапной смерти. Симптомы этого синдрома включают приступы пароксизмальной тахикардии, обмороки и фибрилляцию предсердий и желудочков, которые чаще всего проявляются во время сна.
Для оценки генетического риска развития синдрома удлиненного интервала QT и синдрома Бругада в рамках теста D241 исследуются следующие гены:
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
