Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) – это генетическое заболевание, которое характеризуется рецидивирующими эпизодами лихорадки, болью в брюшной полости, суставной болью и высыпаниями на коже. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития заболевания необходимо наличие двух аберрантных (c нарушенной последовательностью ДНК) генов, по одному от каждого родителя.
В 70-80% случаев, ССЛ связана мутацией гена MEFV, который кодирует белок пирин, связанного с системой запуска выработки цитокина интерлейкина – пептидной молекулы, активно участвующей в процессе клеточного иммунного ответа. При ряде генетических мутаций, пирин теряет эту способность, и реакция иммунного ответа нарушается.
Имеются данные, что заболеванию больше подвержены некоторые этнические группы, в частности жители Ближнего Востока, Северной Африки, стран Закавказья и южной Европы.
Так как клинические симптомы заболевания не специфичны и разнообразны, осложняется его диагностика. ССЛ обнаруживается у пациентов в основном в детском возрасте, и характеризуется следующими симптомами в различной комбинации проявления: спонтанными периодическими приступами лихорадки, признаками асептического воспаления, такими как артрит, перитонит, рожеподобная эритема. Одно из важных осложнений для диагностики заболевания является АА-амилоидоз
В настоящее время, ССЛ диагностируется клинически, учитывая этническую принадлежность пациента и результаты молекулярно-генетического исследования.
При лабораторной диагностике заболевания, помимо генетического теста назначаются следующие анализы:
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
