Комплексное генетическое исследование, направленное на выявление носительства наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, спинальная амиотрофия) у здоровых лиц. Анализ позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственной патологией у пар, планирующих беременность.
При аутосомно-рецессивном наследовании заболевание проявляется только в том случае, если ребенок наследует две патогенные копии гена - от обоих родителей-носителей. Здоровые носители одной патогенной копии гена не имеют симптомов заболевания. При заключении брака между двумя носителями мутации в одном и том же гене риск рождения больного ребенка составляет 25% для каждой беременности.
Анализируемые заболевания и гены:
- Муковисцидоз (ген CFTR) - системное наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции и тяжелыми нарушениями функций органов дыхания. Частота гетерозиготного носительства аберраций в гене CFTR в российской популяции - 1:34
- Спинальная мышечная атрофия (ген SMN1) - нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации α-мотонейронов передних рогов спинного мозга. Частота гетерозиготного носительства гена СМА в РФ - 1:36-1:37
- Фенилкетонурия (ген PAH) – моногенное наследственное заболевание обмена веществ, обусловленное нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланин. Частота гетерозиготного носительства аберраций в гене PAH в российской популяции - 1:31-1:35
- Наследственная нейросенсорная тугоухость (ген GJB2) - наследственная форма нарушения слуха, возникающая в результате гибели нейроэпителия Кортиева органа, вследствие чего происходит формирование наследственной глухоты. Частота носительства патогенных вариантов гена GJB2 в популяции в РФ достигает 4%
Популярные анализы
Онконавигатор
![Дополнительная<br/><span class="text-[#a5de00]">скидка 5%</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fkarta-LQ.webp&w=3840&q=75)
![<span class="text-[#ff4e96]">Подарочные сертификаты</span>](/_next/image?url=%2Fimage%2Fhero%2Fpodarok-LQ.webp&w=3840&q=75)
